Carlo Caltagirone
Neurodegenerazione
La morte dei neuroni
Le malattie neurodegenerative
di Carlo Caltagirone
20 aprile
Viene inaugurato a Roma alla presenza del presidente Carlo Azeglio Ciampi il Centro [...] della malattia.
Le altre patologie neurodegenerative
Il morbo di Huntington
Il morbo di Huntington è una patologia ereditaria di tipo autosomicodominante: ciò significa che i figli di una persona affetta hanno il 50% di probabilità di sviluppare a ...
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Rene
Gabriella Argentin
Giulio A. Cinotti
Il rene è un organo proprio dei Vertebrati, che assicura l'eliminazione dall'organismo (attraverso un complesso meccanismo di filtrazione glomerulare e riassorbimento/secrezione [...] di natura più seria.
La malattia policistica del rene comprende due tipi di patologia cistica ereditaria: il rene policistico autosomicodominante, conseguenza nella maggioranza dei casi di una mutazione nel cromosoma 16, rappresenta il classico rene ...
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Epilessia
Raffaele Canger
Loredana Guidolin
Amalia Saltarelli
L'epilessia (dal greco ἐπιληψία, derivato di ἐπιλαμβάνω, "cogliere di sorpresa") è una sindrome neurologica complessa, caratterizzata [...] sindromi più frequenti sono quelle di seguito elencate.
a) Convulsioni neonatali familiari benigne. Sindrome rara, ereditaria, a trasmissione autosomicadominante (il gene alterato si esprime anche se presente in un solo cromosoma di una coppia di ...
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Pancreas
Daniela Caporossi
Livio Capocaccia
Il pancreas (dal greco πάγκρεας, composto di πᾶν, "tutto", e κρέας, "carne") è un organo retroperitoneale privo di capsula, non palpabile e di difficile [...] sia esocrino sia endocrino. La pancreatite cronica viene distinta in ereditaria, primaria e secondaria od ostruttiva. La forma ereditaria è rara, trasmessa per via autosomicadominante e a penetranza variabile; insorge precocemente e di recente è ...
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amiloidosi ereditaria
Mauro Capocci
Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] , caratterizzato dall’accumulo di proteina beta-amiloide nel cervello. L’amiloidosi ereditaria è la forma familiare di questa condizione, a trasmissione autosomicadominante. Sono note cinque forme diverse, in base alle proteine disfunzionali. La ...
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Medicina
In patologia, neoformazione di piccole dimensioni, sessile o peduncolata, sporgente su una superficie mucosa (del naso, dello stomaco ecc.) e costituita da connettivo ricoperto da tessuto epiteliale [...] adenomatous polyposis) è una forma ereditaria di tumore, caratterizzata dalla presenza nel colon di centinaia di proliferazioni localizzate di cellule epiteliali. È ereditata come autosomicadominante a penetranza pressoché completa, con incidenza ...
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Gigante
Ivan Nicoletti e Marco Bussagli
Gigante è il nome che in numerose mitologie e tradizioni mitico-religiose è attribuito a figure extraumane, caratterizzate in primo luogo da una statura straordinaria [...] , appare prevalente e può nascondere la valenza ereditaria. Da questo fatto deriva anche che la sindrome di Marfan; anch'essa di natura genetica, è trasmessa con modalità autosomicadominante (v. genetiche, malattie) in circa il 70% dei casi; in ...
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Intolleranze alimentari
Giovanni Gasbarrini
Anna Jorizzo
Si definisce in generale intolleranza alimentare una condizione clinica contraddistinta da una reazione anomala all'ingestione di un alimento. [...] Benché il deficit primario di lattasi intestinale sembri ereditario, l'intolleranza al lattosio diventa clinicamente evidente solo trealasi, deficit ereditato probabilmente con modalità autosomicadominante.
Altre forme di intolleranza riguardano i ...
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Immunologia e immunopatologia
GGiorgio Cavallo
Antonio Ascenzi e Cesare Bosman
Jan G. Waldenström
di Giorgio Cavallo, Antonio Ascenzi e Cesare Bosman, Jan G. Waldenström
IMMUNOLOGIA E IMMUNOPATOLOGIA
Immunologia [...] formulata da P. Ehrlich all'inizio del Novecento e che dominò incontrastata per un trentennio. Essa fu abbandonata a favore della altre condizioni ereditarie con grave ipogammaglobulinemia evidentemente causate da un'eredità autosomica recessiva: una ...
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Albino
Rosadele Cicchetti
Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] da un'anomalia congenita ereditaria, detta appunto albinismo, che consiste nella mancanza totale o parziale di pigmento , dovuto a un allele autosomicodominante, e due tipi di albinismo oculare, uno più raro autosomico recessivo, l'altro dovuto ...
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acondroplasia
acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...