fibrosicistica
Malattia ereditaria a carattere recessivo, caratterizzata da alterata attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Viene anche [...] e ca. 1 individuo su 25 ne è portatore (eterozigote). In Italia nascono ca. 250 bambini all’anno affetti da fibrosicistica. Nonostante l’alta frequenza della mutazione, e sebbene vi fossero prove che il difetto dovesse essere ascritto a un’anomalia ...
Leggi Tutto
Tecnologie che controllano e modificano le attività biologiche degli esseri viventi per ottenere prodotti a livello industriale e scientifico.
Tecniche di controllo e modifica degli organismi viventi sono [...] ) che sono la causa di malattie ereditarie, quali, per es., l’emofilia, le talassemie, l’anemia falciforme, la fibrosicistica, o conoscere la base molecolare di malattie neurodegenerative, quali la corea di Huntington. Mediante la cosiddetta analisi ...
Leggi Tutto
Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] si è potuto spesso dedurre la sua localizzazione cellulare e alcuni aspetti del suo funzionamento. Nel caso paradigmatico della fibrosicistica si è compreso che la proteina anomala è una proteina di membrana adibita al trasporto di ioni. Questo tipo ...
Leggi Tutto
Agraria
Operazione consistente nell’estrarre dal terreno l’apparato radicale di una pianta (di norma cresciuta in semenzaio), eventualmente insieme col pane di terra, e nel collocare la pianta a dimora. [...] di Eisenmenger), mentre le forme più gravi di queste patologie e le infezioni polmonari bilaterali, quali bronchiectasie e fibrosicistica, possono essere trattate con successo mediante il t. di polmone doppio e, nei rari casi di concomitante ...
Leggi Tutto
Operazione di scelta finalizzata a trarre da un gruppo gli elementi migliori o più adatti a determinati scopi.
Agraria
S. delle sementi Processo mediante il quale le sementi sono liberate dalle impurità, [...] . Queste malattie rappresentano su scala mondiale le malattie monogeniche più frequenti, seconde forse soltanto alla fibrosicistica. Gli alleli responsabili di queste emoglobinopatie hanno raggiunto frequenze così alte in quanto conferiscono agli ...
Leggi Tutto
Studio e attuazione concreta dei mezzi e dei metodi per combattere le malattie.
Botanica
La t. vegetale (o fitoterapia) studia i rimedi, la loro somministrazione e la loro azione sulle piante e sugli [...] tumori.
T. genica nelle malattie ereditarie
Le ricerche si sono essenzialmente rivolte alla cura della fibrosicistica (➔ mucoviscidosi), della distrofia muscolare e delle malattie epatiche quali la fenilchetonuria e la ipercolesterolemia familiare ...
Leggi Tutto
Definizione e principi generali
Il termine clonazione si riferisce a due ambiti molto differenti, il primo dei quali è la produzione asessuale di copie geneticamente identiche di un organismo vivente. [...] finalità terapeutiche. Questo intervento di terapia genica potrebbe essere applicato a patologie genetiche gravi, come la fibrosicistica e la talassemia. A sostegno di questa possibilità esistono evidenze sperimentali in animali modello. L'esempio ...
Leggi Tutto
Ingegneria genetica
Vittorio Sgaramella
Definizioni e fondamenti
La genetica è una scienza teorico-sperimentale che cerca di spiegare il processo per cui da simile nasce simile. L'i. g. ne è un'applicazione [...] utili modelli per malattie come il morbo di Alzheimer, l'artrite, la distrofia muscolare, la fibrosicistica. Talvolta negli organismi transgenici si riscontra una discordanza tra gene trapiantato e manifestazione fisiopatologica indotta. In ...
Leggi Tutto
Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] differente. Molto spesso è il bersaglio a essere differente: per es., i tentativi di t. g. per curare la fibrosicistica hanno come principale bersaglio le cellule delle vie aeree, mentre quelli per le immunodeficienze o le anemie mirano a trasferire ...
Leggi Tutto
(App. IV, i, p. 291; V, i, p. 378)
Le conoscenze acquisite sulla struttura e la funzione degli acidi nucleici (v. nucleici, acidi, App. IV e V; riproduzione, XXIX, App. III, IV e V; genetica, XVI, App. [...] di Duchenne, che è dovuta a un'alterazione del gene della distrofina, una proteina del citoscheletro delle cellule muscolari; la fibrosicistica, che è causata da un'alterazione di un gene il quale codifica per una proteina dei canali del cloro delle ...
Leggi Tutto
fibrosi
fibròṡi s. f. [der. di fibro-]. – In medicina, contenuto abnorme di tessuto fibroso in seno a un organo, per proliferazione del connettivo interstiziale stimolata da un processo morboso in atto o pregresso; f. cistica, lo stesso che...
mucoviscidosi
mucoviscidòṡi s. f. [comp. di muco e viscido, col suff. medico -osi]. – Malattia ereditaria a carattere recessivo (detta anche fibrosi cistica), caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine,...