screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] rischi occorre menzionare in particolare la stigmatizzazione, la riduzione della stima di sé e la discriminazione.
Fibrosicistica. La fibrosicistica (FC) è la malattia più comune a eredità autosomica recessiva nei bianchi caucasici in cui si ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] del gene in questione con siti di restrizione limitrofi; è così che vengono studiate due gravissime malattie: la fibrosicistica e la malattia di Duchenne. La stretta vicinanza fra il sito di restrizione considerato e il presunto gene patologico ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] figli è trascurabile.
Diverso è il caso delle mutazioni comuni, come, per es., la β-talassemia o la fibrosicistica, che in Italia interessano oltre due milioni di persone. Gli eterozigoti per questi geni-malattia possono essere identificati prima ...
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Le analisi di laboratorio
Giorgio Federici
Il termine 'analisi cliniche' è entrato nel linguaggio comune per identificare una branca della medicina che in questi ultimi decenni ha avuto un impetuoso [...] da coltivare. La PCR è stata anche ampliamente utilizzata per la diagnosi di malattie ereditarie monogeniche, come la fibrosicistica, le talassemie, le distrofie muscolari. È inoltre uno strumento molto utile per studi di sequenza nella ricerca di ...
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Le immagini della vita intrauterina
Eugenio Maggi
Vincenzo De Prosperi
Antonio Pachì
La rappresentazione della vita intrauterina è senza dubbio la più affascinante delle procedure diagnostiche per [...] , con lo scopo di diagnosticare eventuali anomalie cromosomiche, difetti del metabolismo e del tubo neurale, fibrosicistica, malattie infettive, eritroblastosi fetale. La procedura viene eseguita sotto guida ecografica, per via transaddominale ...
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fibrosi
fibròṡi s. f. [der. di fibro-]. – In medicina, contenuto abnorme di tessuto fibroso in seno a un organo, per proliferazione del connettivo interstiziale stimolata da un processo morboso in atto o pregresso; f. cistica, lo stesso che...
mucoviscidosi
mucoviscidòṡi s. f. [comp. di muco e viscido, col suff. medico -osi]. – Malattia ereditaria a carattere recessivo (detta anche fibrosi cistica), caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine,...