GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] adulto (1:1000; 16p13), il ritardo mentale legato all'X con sito fragile e macroorchidismo (1:2000 maschi; Xq27.3), la fibrosicistica (1:2500 neonati; 7q23.3-23.1), la neurofibromatosi di von Recklinghausen (1:5000; 17q12-22), la corea di Huntington ...
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Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] di malattie genetiche semplici, cioè causate da alterazioni di un singolo gene come la distrofia muscolare o la fibrosicistica. Successivamente, però, è cominciato il loro massivo utilizzo per lo studio di malattie più frequenti e più complesse ...
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SAKMANN, Bert
Claudio Massenti
Medico biologo tedesco, nato a Stoccarda il 12 giugno 1942. Nello studio della medicina, iniziato a Tubinga e concluso a Monaco nel 1969, manifestò sempre particolare [...] indagine patch-clamp ha nell'individuazione di fasi patogenetiche essenziali in malattie quali il diabete e la fibrosicistica.
Oltre ad aver collaborato, infatti, alla realizzazione del metodo del patch-clamping (v. nervoso, sistema: Neurofisiologia ...
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genètica molecolare Disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare; in particolare, la genetica molecolare studia il DNA e i suoi prodotti, [...] obiettivi degli studi di genetica molecolare è certamente quello della terapia genica. Molte malattie, come l’emofilia e la fibrosicistica, sono il risultato di un singolo difetto genico che causa la produzione di una proteina non funzionale. In ...
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Genere di Proteobatteri della famiglia Pseudomonadacee con molte specie, di cui circa 90 patogene. La specie di maggiore interesse medico è P. aeruginosa. Aerobia obbligata, cresce rapidamente su vari [...] rappresenta inoltre la causa principale delle complicanze infettive e della relativa elevata mortalità negli individui affetti da fibrosicistica. Numerosi sono i fattori che determinano i meccanismi di patogenicità di P. aeruginosa. Circa il 90% dei ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] neuronali, ma anche delle cellule muscolari o ghiandolari da queste innervate. Ne riportiamo alcune come esempio.
Nella fibrosicistica alcune mutazioni geniche provocano modificazioni a carico del canale del cloro, la cui apertura è regolata da ATP ...
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Il ruolo dei poteri pubblici
Wayland Kennet
(Master of Arts in History, University of Cambridge, Cambridge, Gran Bretagna)
Joseph Thornton
(Bachelor of Arts in History, University of Oxford, Oxford, [...] genica somatica laddove le condizioni in Europa giustificheranno uno sforzo mirato come, per esempio, nel caso della fibrosicistica. La ricerca sarà inoltre orientata verso lo sviluppo di nuove tecniche diagnostiche per le malattie genetiche e per ...
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La grande scienza. Il folding delle proteine all'interno della cellula
Peter J.T. Dekker
Wolfgang Voos
Nikolaus Pfanner
Joachim Rassow
Il folding delle proteine all'interno della cellula
Le proteine, [...] (CF), causata da mutazioni nel gene che codifica la proteina regolatrice transmembrana della fibrosicistica (CFTR, cystic fibrosis transmembrane regulator), responsabile della formazione di un canale per il cloro dipendente dall'ATP. La più comune ...
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Bioetica
J. Robert Nelson
sommario: 1. Un ambito recente di studio e di discorso: a) definizione e ambito; b) organizzazioni e istituzioni. 2. Criteri e metodi: a) i quattro principî canonici; b) i [...] . A Londra, nel 1992, l'équipe di A. H. Handyside è riuscita a far nascere da genitori portatori dei geni della fibrosicistica una bambina priva di tale anomalia. Ciò è stato possibile impiegando in primo luogo il metodo usuale della fecondazione in ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] riguarda la malattia di Tay-Sachs, la β-talassemia e, più di recente, l'anemia falciforme, l'α-talassemia e la fibrosicistica.
Malattia di Tay-Sachs
La malattia di Tay-Sachs è una delle gangliosidosi GM2. Si tratta di una malattia neurodegenerativa ...
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fibrosi
fibròṡi s. f. [der. di fibro-]. – In medicina, contenuto abnorme di tessuto fibroso in seno a un organo, per proliferazione del connettivo interstiziale stimolata da un processo morboso in atto o pregresso; f. cistica, lo stesso che...
mucoviscidosi
mucoviscidòṡi s. f. [comp. di muco e viscido, col suff. medico -osi]. – Malattia ereditaria a carattere recessivo (detta anche fibrosi cistica), caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine,...