Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] possiamo prevedere il fenotipo adulto anche nel caso di patologie associate con certezza a genotipi specifici (come la fibrosicistica, la corea di Huntington, la sindrome di Down)? Larga parte dell'opinione pubblica, incluse persone con una discreta ...
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La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] geni mediante linkage che ha funzionato egregiamente per l'identificazione di geni e mutazioni che causano malattie rare (quali la fibrosicistica, la corea di Huntington e la distrofia muscolare). Lo scopo di questo nuovo tipo di ricerca è, infatti ...
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Gene
Guido Modiano
Come per tutti gli altri elementi, anche nel caso del gene non è semplice darne una definizione. Il primo passo verso la comprensione di qualsiasi tipo di unità consiste nel darne [...] di genetica formale (analisi degli aplotipi); un esempio molto noto è quello del gene CFTR della fibrosicistica.
Caratteri quantitativi individuali uni- o poligenici e caratteri poligenici, ma occasionalmente unigenici
I caratteri sono proprietà ...
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Vitamine
Anna Maria Paolucci
Le vitamine (dall'inglese vitamine) sono sostanze di natura organica, contenute negli alimenti, indispensabili per il buon funzionamento, l'accrescimento e il mantenimento [...] Le uniche eccezioni sono rappresentate da pazienti con gravi forme di malassorbimento dei grassi, o da quelli affetti da fibrosicistica e da alcune forme croniche di malattie epatiche. In questi soggetti, che non riescono ad assorbire la vitamina E ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] figli è trascurabile.
Diverso è il caso delle mutazioni comuni, come, per es., la β-talassemia o la fibrosicistica, che in Italia interessano oltre due milioni di persone. Gli eterozigoti per questi geni-malattia possono essere identificati prima ...
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Cellule staminali
Robert C. Bielby
Robert Nerem
Julia M. Polak
Neil S. Tolley
Archana Vats
Uno degli obiettivi principali della medicina è sempre stato quello di sconfiggere gli effetti debilitanti [...] nel caso di epitelio danneggiato nelle malattie respiratorie, come, per esempio, la displasia broncopolmonare e la fibrosicistica.
Il cervello e la spina dorsale adulti custodiscono cellule staminali neurali capaci di generare neuroni, astrociti e ...
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Secondi messaggeri
Cristina Fasolato
Tullio Pozzan
In senso stretto la locuzione 'secondo messaggero' si applica a piccole molecole organiche (ma anche ioni inorganici) che in moltissimi tipi cellulari [...] contrazione, una risposta tipica degli ormoni simpatico-mimetici. Ricordiamo poi il canale del cloro, associato alla fibrosicistica (CFTR, Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator): l'attivazione di questo canale comporta uscita di cloro ...
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topo transgenico
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Animale che ha acquisito nuove informazioni genetiche per aggiunta di DNA estraneo nel genoma di ogni sua cellula. Per definizione, [...] -out. Proprio i topi knock-out hanno permesso di sviluppare modelli animali di malattie umane (per es., la fibrosicistica o la sindrome di Rett), fondamentali per comprendere i meccanismi molecolari alla base di molte malattie genetiche, per poi ...
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Transgenico
Elisabetta Mattei
Si definiscono organismi transgenici quegli organismi in cui un gene estraneo è presente in tutte le cellule, inclusa la linea germinale, e può quindi essere trasmesso [...] ai tumori. Sono inoltre disponibili modelli t. per il morbo di Alzheimer, l'artrite, la distrofia muscolare, la fibrosicistica, l'obesità e molte altre patologie. Questi modelli possono essere utilizzati tanto per verificare l'efficacia di farmaci ...
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Le analisi di laboratorio
Giorgio Federici
Il termine 'analisi cliniche' è entrato nel linguaggio comune per identificare una branca della medicina che in questi ultimi decenni ha avuto un impetuoso [...] da coltivare. La PCR è stata anche ampliamente utilizzata per la diagnosi di malattie ereditarie monogeniche, come la fibrosicistica, le talassemie, le distrofie muscolari. È inoltre uno strumento molto utile per studi di sequenza nella ricerca di ...
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fibrosi
fibròṡi s. f. [der. di fibro-]. – In medicina, contenuto abnorme di tessuto fibroso in seno a un organo, per proliferazione del connettivo interstiziale stimolata da un processo morboso in atto o pregresso; f. cistica, lo stesso che...
mucoviscidosi
mucoviscidòṡi s. f. [comp. di muco e viscido, col suff. medico -osi]. – Malattia ereditaria a carattere recessivo (detta anche fibrosi cistica), caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine,...