Malattia (detta anche fibrosicistica) caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Poiché di solito prevale [...] il deficit secretorio a carico del pancreas, che presenta congenite alterazioni morfologiche, la m. è anche nota come malattia fibrocistica del pancreas. Anche i prodotti di secrezione degli elementi ghiandolari ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] si è potuto spesso dedurre la sua localizzazione cellulare e alcuni aspetti del suo funzionamento. Nel caso paradigmatico della fibrosicistica si è compreso che la proteina anomala è una proteina di membrana adibita al trasporto di ioni. Questo tipo ...
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Assenza di spermatozoi nell’eiaculato, sia nella valutazione a fresco sia nel sedimento dopo centrifugazione del campione. Può conseguire a un danno secretorio testicolare per gravi disfunzioni della spermatogenesi: [...] bilaterali, esiti di trattamenti chemioterapici o radioterapici; in alternativa l’a. può avere una genesi escretoria per occlusione post-flogistica delle vie seminali o, come nel caso della fibrosicistica, per agenesia delle stesse (➔ infertilità). ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] neuronali, ma anche delle cellule muscolari o ghiandolari da queste innervate. Ne riportiamo alcune come esempio.
Nella fibrosicistica alcune mutazioni geniche provocano modificazioni a carico del canale del cloro, la cui apertura è regolata da ATP ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] figli è trascurabile.
Diverso è il caso delle mutazioni comuni, come, per es., la β-talassemia o la fibrosicistica, che in Italia interessano oltre due milioni di persone. Gli eterozigoti per questi geni-malattia possono essere identificati prima ...
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Malattie rare
Giuseppe Remuzzi
Arrigo Schieppati
Le malattie rare possono essere definite, impiegando la terminologia dell'epidemiologia clinica, come condizioni patologiche a bassa prevalenza e incidenza. [...] sono stati sviluppati con l'applicazione della legge compaiono la tossina botulinica per il blefarospasmo, l'α-dornasi per la fibrosicistica, la cladribina per la leucemia a cellule capellute e molti altri.
I farmaci orfani attualmente in fase di ...
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Trapianto
Raffaello Cortesini
Carlo Casciani
Accenni al trapianto di organi o di tessuti si ritrovano nella mitologia, nelle leggende dei primissimi secoli dopo Cristo (trapianto di un arto a opera [...] di Eisenmenger), mentre le forme più gravi di queste patologie e le infezioni polmonari bilaterali, quali bronchiectasie e fibrosicistica, possono essere trattate con successo mediante il trapianto di polmone doppio e, nei rari casi di concomitante ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] tubercolari che un tempo non si potevano curare; per le fibrosi polmonari da polveri (silicosi, asbestosi, ecc.); per le sono in grado di determinare iperplasia e trasformazione cistica della mammella, condizioni nelle quali per intervento di ...
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Infiammazione
PPatrio Caselli
di Patrio Caselli
Infiammazione
sommario: 1. Introduzione. a) Definizione e cenni storici. b) La teoria cellulare e la teoria molecolare. 2. Essudazione. a) Composizione [...] strutture ghiandolari dilatate (cervicite ghiandolare cistica), nonché alterazioni metaplastiche platicellulari degli molecole del collageno. Tuttavia la produzione di materiale fibroso collageno in eccesso sembra risulti stimolata da sostanze che ...
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Rene
Gabriella Argentin
Giulio A. Cinotti
Il rene è un organo proprio dei Vertebrati, che assicura l'eliminazione dall'organismo (attraverso un complesso meccanismo di filtrazione glomerulare e riassorbimento/secrezione [...] cromosoma 6 e si associa a coinvolgimento del fegato (fibrosi epatica congenita). Il rene policistico infantile, nelle forme ritardare la progressione della malattia. Patologie cistiche ereditarie sono il rene cistico midollare e le sue varianti, che ...
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fibrosi
fibròṡi s. f. [der. di fibro-]. – In medicina, contenuto abnorme di tessuto fibroso in seno a un organo, per proliferazione del connettivo interstiziale stimolata da un processo morboso in atto o pregresso; f. cistica, lo stesso che...
mucoviscidosi
mucoviscidòṡi s. f. [comp. di muco e viscido, col suff. medico -osi]. – Malattia ereditaria a carattere recessivo (detta anche fibrosi cistica), caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine,...