Sequenza di DNA lunga circa 300 paia di basi che si ripete in circa 750.000 punti del genoma umano, costituendone circa il 6%. Contiene un sito riconosciuto dall’enzima di restrizione AluI. La sequenza [...] A. si originò circa 65 milioni di anni fa da un segmento di un singolo gene ancestrale che trascriveva l’RNA 7S, da cui è stata copiata per retrotrasposizione; è quindi un elemento trasponibile (➔ trasposone) e un esempio di retroposone di origine ...
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RNA. Apparati per la maturazione dell'RNA
John Abelson
Chang Hee Kim
La maggior parte dei geni degli eucarioti è interrotta da sequenze che non codificano alcuna sequenza amminoacidica. Dopo essere [...] clonaggio e sequenziamento del DNA, ci si è subito resi conto che alcuni geni sono di gran lunga più complicati del gene della β-emoglobina e, pertanto, nel processo di maturazione ci deve essere un'accuratezza estrema. Un errore, anche di un singolo ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] di vita. Viene inoltre raccomandato che i casi risultati positivi allo screening vengano studiati con analisi del DNA per mutazioni del gene che codifica per la connessina 26, presente nell'orecchio interno, il cui difetto è causa di circa il 50% dei ...
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In senso proprio, scorrimento di un liquido o altro fluido su una superficie o attraverso un determinato condotto e, con valore concreto, la quantità stessa di liquido ecc., che fluisce. In senso figurato, [...] movimento continuo di persone o cose (anche astratte) che susciti l’immagine dello scorrere.
Biologia
F. genico (gene flow) Migrazione ricorrente di geni tra popolazioni adiacenti. Questo fenomeno fornisce alle popolazioni alleli nuovi ed è fonte di ...
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In biologia, particella citoplasmatica multiproteica a forma di cilindro, all’interno della quale avviene la degradazione sia delle proteine anormali, non correttamente assemblate o contenenti amminoacidi [...] disattiva la trascrizione o la traduzione; tuttavia è anche necessario eliminare, in modo selettivo e rapido, il prodotto del gene (la proteina) già presente nella cellula. Questo si attua attraverso una via di degradazione mediante i p., strutture ...
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eterogeneità In genetica, l’esistenza di diverse mutazioni che causano fenotipi simili. Sono stati descritti, in quasi tutte le malattie ereditarie note, due tipi di e.: l’ e. genetica propriamente detta, [...] locus genico, cioè da una e. allelica o intralocus, ciascuna delle quali può inibire o alterare l’espressione del gene.
La classificazione clinica della malattia, seppure elaborata, sottostima spesso il grado di e., che può essere scoperto solo dopo ...
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Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] , in New England journal of medicine, 1997, 337, pp. 1766-68.
K. Saar, K.H. Chrzanowska, M. Stumm et al., The gene for ataxia-telangiectasia variant, Nijmegen breakage syndrome, maps to a 1-cM interval on chromosome 8q21, in American journal of human ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] una condizione morbosa che si manifesta nell’individuo eterozigote, cioè un individuo che possiede su uno degli autosomi sia il gene normale (ossia la variante, o allele, normale) sia la sua controparte mutata (allele mutato). In questo caso, che è ...
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inbreeding
Rita Lorenzini
Termine che identifica comunemente l’accoppiamento tra individui consanguinei, il cui grado di parentela risalga a tre o quattro generazioni precedenti; viene anche definito [...] due genitori imparentati ha una certa ;probabilità di ereditare due copie ‘identiche per discendenza’ dello stesso allele di un gene già presente in un antenato comune. Il coefficiente di inbreeding è un parametro che stima proprio questa probabilità ...
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Biologo statunitense (n. Tulsa 1936). Dopo essersi laureato presso l'Harvard University, dal 1965 ha trascorso gran parte della sua vita scientifica nel National institute of health (NIH) di Bethesda (Maryland). [...] malattia genetica rara (colpisce un neonato su 100.000) è dovuta alla mancanza di adenosindeamminasi, un enzima codificato dal gene ADA; se l'enzima è mancante, si instaura una gravissima forma di riduzione delle difese immunitarie, tanto da rendere ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...