topo transgenico
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Animale che ha acquisito nuove informazioni genetiche per aggiunta di DNA estraneo nel genoma di ogni sua cellula. Per definizione, [...] sviluppare e sperimentare nuove strategie terapeutiche. In particolare, è possibile valutare se la reintroduzione di una copia del gene normalmente funzionante, in quel modello animale in cui la stessa sequenza di DNA risulta mutata, può portare all ...
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inversione paracentrica
Saverio Forestiero
Tipo di mutazione cromosomica. I cambiamenti ereditabili del genoma (le mutazioni) possono essere distinti in mutazioni puntiformi, se avvengono a livello [...] . Se i punti di rottura cadono all’interno di un tratto codificante di un gene, è estremamente probabile che la funzionalità della proteina specificata da quel gene sia compromessa; se le rotture cadono in una regione tra due geni, gli effetti ...
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Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino, usata in italiano in latinismi, grecismi e altri prestili non del tutto adattati.
Linguistica
La x corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava [...] nella sindrome ha costituito, infatti, la prima dimostrazione di mutazione dinamica dovuta all’espansione di ripetizione di trinucleotidi. Il gene FMR1 ha una grandezza di 38 kb, contiene 17 esoni e una ripetizione polimorfica di triplette CGG nella ...
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talassemia
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria, autosomica, causata da mutazioni che impediscono la sintesi di emoglobina funzionale, essenziale per legare e trasportare ossigeno dai polmoni ai tessuti [...] geni in un diploide. Mutazioni che inattivano le quattro copie di geni α sono incompatibili con la vita, mentre l’inattivazione di un solo gene α non causa anemia. Le due coppie di geni γ e i singoli geni β e δ sono adiacenti sul cromosoma 11. Se ...
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In genetica molecolare, tratto di DNA ripetuto molte volte, caratterizzato da una sequenza di due o tre nucleotidi ripetuta in gruppi sparsi in tutto il genoma. La lunghezza del m. varia da individuo a [...] ereditaria, si possono identificare negli individui affetti alcuni marcatori molecolari che vengono ereditati insieme al gene mutato responsabile della malattia, per poi localizzare il gene sul cromosoma e procedere al suo sequenziamento (➔ mappa). ...
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zooblotting In genetica molecolare, metodo utilizzato per stabilire l’omologia delle sequenze clonate del DNA umano con quelle di specie animali diverse; si realizza tramite l’uso del southern blotting [...] specie differenti significa che le prime sono state rigorosamente conservate nel corso dell’evoluzione in quanto appartengono a un gene la cui funzione è fondamentale. Per es., alcuni geni di mammifero, con una funzione di importanza cruciale per lo ...
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Sistema di gruppi sanguigni descritto nel 1946 dal genetista inglese A.E. Mourant, la cui base genetica è piuttosto complessa. Furono descritti due geni, Lea e Leb, che danno luogo a tre fenotipi, Le (a+ [...] la presenza o l’assenza dell’agglutinogeno Lea nei liquidi organici, e la seconda quella delle sostanze del gruppo AB0. Il gene Leb non esisterebbe, e tale fenotipo sarebbe la risultante dell’interazione fra Le e Se (➔ secretore). Dal punto di vista ...
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Biologia
D. genetica Nell’evoluzione, azione differenziante della selezione ( selezione divergente o disruptiva) determinata dalle differenti condizioni ambientali in cui vengono a trovarsi porzioni di [...] della d. con l’ibridazione DNA-DNA e DNA-RNA, il confronto delle sequenze di proteine e l’analisi elettroforetica di sistemi gene-enzima.
Botanica
Si dice angolo di d. (o d. fogliare), l’angolo formato dall’incontro dei piani mediani di due foglie ...
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diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] caratterizzazione preventiva del paziente e dei genitori a rischio. Le indagini indirette, invece, non analizzano il prodotto di un gene mutato ma l’espressione di marcatori che non hanno un rapporto primario con la mutazione e si comportano perciò ...
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alcaptonuria
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera [...] enzima omogentisico-ossidasi, presente sul cromosoma 3. I malati sono quindi omozigoti recessivi per forme mutate di HGO. Il gene può presentare mutazioni che lo rendono inattivo, oppure mutazioni che consentono la sintesi di un enzima parzialmente o ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...