La cromatina e il controllo dell'espressione genica
Gianfranco Badaracco
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Nicoletta Landsberger
Negli eucarioti, il DNA è organizzato nel nucleo in una struttura nucleoproteica [...] che sembrano ben tollerati e presentano un'attività clinica efficace contro diversi tipi di neoplasie. È presenti nella maggior parte delle nostre cellule. Esperimenti di genetica condotti su modelli murini hanno permesso di dimostrare come ...
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Ingegneria genetica
Maria Giulia Farace
La locuzione ingegneria genetica indica l'insieme delle tecnologie che permettono le manipolazioni in vitro di molecole del DNA, in modo da provocare un cambiamento [...] terapia genica potrà diventare un trattamento standard sia nella pratica oncologica sia in quella clinica.
Bibliografia
e. boncinelli, a. simeone, Ingegneria genetica, Napoli, Idelson, 1991.
DNA cloning, ed. B.D. Hames, D. Glover, Oxford, IRL Press ...
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Albino
Rosadele Cicchetti
Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] In alcuni gruppi etnici, molto probabilmente a causa del loro isolamento genetico, la frequenza dell'allele per l'albinismo può essere molto più nel calcolo delle probabilità che da genitori clinicamente normali nasca un bambino affetto da albinismo ...
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eterogeneità In genetica, l’esistenza di diverse mutazioni che causano fenotipi simili. Sono stati descritti, in quasi tutte le malattie ereditarie note, due tipi di e.: l’ e. genetica propriamente detta, [...] . Si parla di e. genetica quando la stessa malattia (definita in termini di sintomatologia clinica) è causata da mutazioni in albinismo e la fenilchetonuria. Gli stessi o simili sintomi clinici derivano da mutazioni diverse in uno stesso locus genico, ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
La genetica nel Novecento
Mauro Capocci
Alessandro Volpone
La riscoperta delle leggi di Mendel e lo sviluppo della genetica agraria
Le leggi di Mendel furono menzionate in Italia per la prima volta [...] le procedure che fino ad allora non prendevano in considerazione queste caratteristiche genetiche e avevano tassi di successo molto bassi. Le possibilità di traslazione clinica di queste scoperte di laboratorio furono immediatamente messe a frutto, e ...
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microarray
Vetrini sui quali vengono deposti campioni di cDNA (DNA complementare) o sintetizzati oligonucleotidi disposti in file ordinate. I microarray (o chip a DNA, o biochip) permettono di studiare [...] si possono inoltre sintetizzare ordinatamente oligonucleotidi che presentano tutti i possibili cambiamenti mutazionali della regione genetica che si vuole esaminare, oppure oligonucleotidi complementari a tutte le mutazioni conosciute di un gene ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] In questo caso, che è il più frequente nella pratica clinica, un individuo eterozigote evidenzia una sintomatologia più o meno Due genitori portatori sani hanno il 25% di probabilità di avere un figlio affetto. (*)
→ Genetica. Screening genetico ...
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nutrizionale
agg. [der. di nutrizione, sull’esempio dell’ingl. nutritional e fr. nutritionnel]. – Che si riferisce alla nutrizione o allo stato di nutrizione: il processo n.; problemi n.; deficienze, disturbi n.; linea n., serie di prodotti...
retinoblastoma
retinoblastòma s. m. [comp. di rètina e blastoma] (pl. -i). – In clinica oculistica, tumore primitivo della rètina, geneticamente determinato da mutazioni cromosomiche, spesso ereditario; ha tendenza a invadere l’orbita e a...