Genetica. Consulenza genetica
Angus Clarke
La consulenza genetica rappresenta un momento di fondamentale importanza nella pratica della genetica medica. La complessità e la problematicità del processo [...] l'informazione e portarla a termine. Molte di queste strategie sono applicabili nell'ambito della geneticaclinica e della consulenza genetica. È da tenere in particolare considerazione che a chi richiede la consulenza può essere più utile ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] entrino nel bagaglio della medicina moderna, ma non prendano il sopravvento sulla clinica. Questo rischio è potenziale, in considerazione della tipologia dei test genetici, che li classifica come:
diagnostici, che pongono o confermano la diagnosi di ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] probabilità di svilupparlo o trasmetterlo e sui mezzi per prevenirlo, evitarlo o migliorare la condizione clinica. Obiettivo della consulenza genetica è quello di aiutare il consultante, la coppia o la famiglia a comprendere le informazioni mediche ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] organiche. Per queste altre malattie metaboliche vi sono notevoli riserve legate alla rarità, alla marcata eterogeneità sia clinica che genetica, alla mancanza di dati sul vantaggio della diagnosi precoce e all’assenza di un rapporto positivo costi ...
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Botanica e zoologia
Nella sistematica botanica e zoologica, definizione di una categoria sistematica o taxon (classe, genere, specie ecc.). Dalla d. devono risultare i caratteri differenziali rispetto [...] e i passi critici.
Medicina
In medicina, giudizio clinico che mira a riconoscere una condizione morbosa in esame momento di riflessione insieme alla coppia, il cosiddetto counseling genetico. Il ricorso alla tecnologia invasiva, infatti, può ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] che, nel caso di patologie di tipo autosomico recessivo, non danno luogo a malattia clinicamente manifesta.
Le strategie attuate nella diagnosi genetica di malattie ereditarie mediante l'uso di tecniche molecolari dipendono dalle conoscenze della ...
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Terapia genica
Luigi Naldini e Michele De Palma
di Luigi Naldini e Michele De Palma
Terapia genica
sommario: 1. Introduzione. 2. Metodi e strategie di trasferimento genico: a) generalità; b) vettori [...] -specifica di nucleotidi e riparare una mutazione puntiforme.
Il trasferimento alla sperimentazione clinica delle strategie che mirano a correggere direttamente la lesione genetica non è forse così remoto, se si pensa alla possibilità di combinarle ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] fra alterazioni dell'espressione della ciclina E e l'aggressività del tumore della mammella. L'uso clinico di queste osservazioni genetiche è attualmente limitato a un ruolo ausiliario nell'istologia del tumore. Uno degli scopi dell'analisi ...
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Visione
Lamberto Maffei
sommario: 1. Introduzione. 2. Le vie parallele del sistema visivo: a) osservazioni cliniche; b) risultati delle ricerche anatomiche e fisiologiche; c) prove psicofisiche dell'organizzazione [...] vie parallele del sistema visivo
a) Osservazioni cliniche
Era già noto da vecchie osservazioni di ibrido, oppure la perdita o la duplicazione di un gene (v. anche genetica, vol. X). Poiché le femmine hanno due cromosomi X, la probabilità ...
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Gemelli
Paolo Parisi
Dal latino gemellus, diminutivo di geminus, "doppio", il termine indica i nati da un medesimo parto. Le modalità attraverso le quali due o più individui possono derivare da un unico [...] quando non si verifica un aborto, si manifesta in quadri clinici vari e, tipicamente, in una forte differenza di peso si somiglino i gemelli DZ riflette l'entità del condizionamento genetico sulla variabile in esame. In pratica, si identificano con ...
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nutrizionale
agg. [der. di nutrizione, sull’esempio dell’ingl. nutritional e fr. nutritionnel]. – Che si riferisce alla nutrizione o allo stato di nutrizione: il processo n.; problemi n.; deficienze, disturbi n.; linea n., serie di prodotti...
retinoblastoma
retinoblastòma s. m. [comp. di rètina e blastoma] (pl. -i). – In clinica oculistica, tumore primitivo della rètina, geneticamente determinato da mutazioni cromosomiche, spesso ereditario; ha tendenza a invadere l’orbita e a...