terapie genetiche
Antonio Fantoni
Sostituire geni malati con geni sani
Le terapie genetiche, o geniche, sono biotecnologie utilizzate per correggere geni mutati responsabili di malattie ereditarie. [...] chiama zigote. Se il dna è modificato a causa di una mutazione genetica, si può intervenire sullo zigote per correggere il dna sbagliato. Se ai primissimi posti in questa attività di ricerca clinica avanzata. Un esempio permette di comprendere in ...
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farmacogenòmica Applicazione delle tecniche e dei metodi della genomica allo scopo di individuare i geni associati a specifici fenomeni patologici, di scoprire e realizzare farmaci (farmacologia razionale) [...] tecnologie genomiche, infatti, offrono strumenti che permettono di caratterizzare, in tempi compatibili con la pratica clinica, il patrimonio genetico dei diversi individui e di correlarlo alla loro risposta a un dato farmaco, consentendo così di ...
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Procreazione assistita
Jacques Testart
Paola Meli
Francesco D'Agostino
Per procreazione assistita si intende qualsiasi procedura messa in atto per facilitare l'incontro dello spermatozoo con l'ovulo, [...] tentazione di utilizzare questa tecnica in modo deviato per identificare geneticamente il singolo gamete da introdurre nell'ovulo: fin d' In quest'ambito Edwards ha avanzato la proposta più 'clinica': ottenere gemelli (con la scissione dello zigote) ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana
Daniel J. Kevles
Dall'eugenica alla genetica umana
L'eugenica è una disciplina generalmente associata [...] poteva fornire ai futuri genitori soltanto probabilità, non fu molto richiesto. Nel 1951 erano dieci le cliniche per l'assistenza genetica negli Stati Uniti, forse tre o quattro in Gran Bretagna e diverse nell'Europa continentale, in particolare ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] In questo caso, che è il più frequente nella pratica clinica, un individuo eterozigote evidenzia una sintomatologia più o meno Due genitori portatori sani hanno il 25% di probabilità di avere un figlio affetto. (*)
→ Genetica. Screening genetico ...
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up-down-regulation
Mauro Capocci
Processi molto importanti per la regolazione dell’espressione genica e quindi dell’attività cellulare. Un segnale di tipo chimico, per poter essere ricevuto da una cellula, [...] utilizzati in modo non del tutto appropriato per indicare qualsiasi processo di retroazione negativa o positiva all’interno dell’organismo, dai meccanismi che riguardano la genetica fino ai processi che coinvolgono l’intero individuo.
→ Farmacologia ...
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nutrizionale
agg. [der. di nutrizione, sull’esempio dell’ingl. nutritional e fr. nutritionnel]. – Che si riferisce alla nutrizione o allo stato di nutrizione: il processo n.; problemi n.; deficienze, disturbi n.; linea n., serie di prodotti...
retinoblastoma
retinoblastòma s. m. [comp. di rètina e blastoma] (pl. -i). – In clinica oculistica, tumore primitivo della rètina, geneticamente determinato da mutazioni cromosomiche, spesso ereditario; ha tendenza a invadere l’orbita e a...