Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] sia dei virus o delle traslocazioni, sia delle alterazioni cromosomiche che rivelavano l'esistenza dei genisoppressori.
L'esperienza acquisita nello studio dei geni, malgrado abbia consentito la scoperta di un numero relativamente piccolo di essi, è ...
Leggi Tutto
Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] è stata usata la tecnica di tipizzazione allelica per dimostrare l'avvenuta LOH in siti cromosomici vicini o all'interno di tre genisoppressori tumorali, il gene APC sul cromosoma 5q, il gene DCC sul18q e il gene p53 sul17p (Boland et al., 1995). L ...
Leggi Tutto
Gene
Guido Modiano
Come per tutti gli altri elementi, anche nel caso del gene non è semplice darne una definizione. Il primo passo verso la comprensione di qualsiasi tipo di unità consiste nel darne [...] di proteine trasportatrici o di immunoglobuline, di oncogeni o di genisoppressori di tumori, ecc.; di geni adibiti a funzioni indispensabili o non indispensabili; di geni singoli o di geni duplicati, e così via. Inoltre, è importante la distinzione ...
Leggi Tutto
eterozigote
Opposto a omozigote, un individuo che a un singolo locus possiede una coppia allelica formata da due forme differenti dello stesso gene, ognuna ereditata normalmente da uno dei genitori. [...] omozigote, si parla di perdita della eterozigosità (perdita allelica frazionale). Questo fenomeno è meglio conosciuto per quanto riguarda le mutazioni a carico di genisoppressori di tumori nella patogenesi delle neoplasie.
→ Genetica medica ...
Leggi Tutto
soppressione genica
Processo che impedisce l’espressione fenotipica dell’attività di un gene. È un meccanismo fondamentale per la regolazione dell’attività genica e può assumere diverse forme. Un ruolo [...] importante lo hanno i cosiddetti genisoppressori, che sintetizzano prodotti che inibiscono l’attività di altri geni. Un esempio è rappresentato dagli oncosoppressori che evitano che la cellula vada incontro a una trasformazione tumorale per mezzo ...
Leggi Tutto
Progetto genoma
Antonio Fantoni
(App. V, iv, p. 290)
Negli anni Novanta vi è stato un grande sviluppo di questo programma di analisi genetica: ora si possono distinguere i risultati ottenuti con i 'piccoli [...] umani già identificati è stato possibile fino a tutto dicembre 1997 identificare 91 geni umani responsabili di patologie ereditarie e 94 geni umani noti come oncogeni o soppressori di crescita tumorale.
A giugno 1998 la situazione del p. g. umano ...
Leggi Tutto
Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] genoma mitocondriale completo, o con altri mutanti p-non soppressori, nelle cellule diploidi risultanti si ritrova sempre il traduzione.
Ne è un esempio l'interazione tra i prodotti di tre geni nucleari, PET494, PET54 e PET122, con il 5' UTR dell' ...
Leggi Tutto
Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] da una coppia genica (major gene), ma oltre a questa possono entrare in gioco altri geni, che funzionano come modificatori o, nel caso estremo, come soppressori dell'azione del gene principale. In altri casi, come nell'esempio tipico del colore della ...
Leggi Tutto
Apoptosi: morte cellulare programmata
Thomas G. Cotter
L'essere umano è un organismo pluricellulare in cui la divisione cellulare avviene mediante mitosi. Durante la mitosi, le cellule duplicano il [...] risulta mutato nella grande maggioranza dei tumori umani. Per questo motivo esso fa parte di una famiglia di geni, noti come 'soppressori tumorali', che, quando sono attivi, impediscono lo sviluppo dei tumori. La funzione principale di p53 oggi nota ...
Leggi Tutto
silenziatore di geni
Stefania Azzolini
Fattore che interviene nel silenziamento dell’espressione genica. Il silenziamento dei geni è un meccanismo epigenetico di regolazione negativa che coinvolge i [...] e questo a sua volta può determinare quali geni sono resi silenti dopo la divisione cellulare mentre l’ipermetilazione può inibire l’azione di geni che agiscono come soppressori di tumori o geni responsabili della riparazione del DNA.
→ Imprinting ...
Leggi Tutto
soppressore
soppressóre s. m. [der. di sopprimere, part. pass. soppresso]. – 1. non com. Chi sopprime. 2. Nella tecnica: a. In un pentodo, lo stesso che griglia di soppressione (v. griglia, n. 2). b. S. d’eco, dispositivo usato nei circuiti...