Tumore del sistema nervoso periferico, relativamente raro, a carattere benigno. I n. sono a lenta evoluzione, ma in una certa percentuale di casi degenerano in trasformazione maligna. Neurofibromatosi [...] autosomica dominante sono stati definiti due tipi diversi basati sia sul fenotipo clinico sia sulla diversa localizzazione dei geni coinvolti nella patologia: la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e la neurofibromatosi di tipo 2 (NF2). La NF1 ...
Leggi Tutto
xerodermia Forma lieve d’ittiosi, talvolta apprezzabile solo con la palpazione, caratterizzata soltanto dalla secchezza e dalla fine desquamazione della pelle. Xeroderma pigmentoso di M. Kaposi Malattia [...] pigmentoso presenta una elevata eterogeneità genetica, in quanto l’individuo affetto deve avere una mutazione in almeno uno dei sette geni che sono stati identificati. La maggior parte delle mutazioni note disabilita il sistema NER ed è la causa dei ...
Leggi Tutto
Infettive, malattie
Maurizio Iaccarino
Eduardo Joërge Patriarca
(App. IV, ii, p. 182)
Malattie infettive emergenti
L'espressione malattie infettive emergenti indica le malattie causate da microrganismi [...] zone dell'India e del Bangla Desh. È stato ipotizzato che questo ceppo si sia generato mediante il trasferimento laterale di alcuni geni da un ceppo non-O1 al ceppo O1 El Tor di Vibrio cholerae, il quale ha acquisito così nuove proprietà antigeniche ...
Leggi Tutto
Olfatto
Aldo Fasolo
L’importanza di percepire gli odori
Nel naso è posto un organo di senso di cui non si parla spesso: l’olfatto, sinonimo di odorato. Le sue cellule nervose segnalano al cervello la [...] la Medicina e la Fisiologia nel 2004), sono riusciti a identificare, prima nei roditori (topo) e poi in altre specie, i geni che controllano la produzione di questi recettori. I loro studi indicano che nei roditori ci sono un migliaio di recettori ...
Leggi Tutto
TNF (Tumor necrosis factor)
Guido Poli
Una delle più importanti molecole infiammatorie, distinta in due varianti (TNF-α e TNF-β), che condividono ca. il 30% d’omologia strutturale (includente la regione [...] di animali knock-out (KO) per TNF o suoi recettori (cioè ingegnerizzati geneticamente per modificare l’espressione dei geni corrispondenti) ha evidenziato aspetti attesi e altri imprevisti, a cominciare dalla mancanza di un fenotipo patologico in ...
Leggi Tutto
Procedimento logico, mediante il quale si passa dalla considerazione di casi particolari a una conclusione universale.
Nel linguaggio scientifico, in genere, modificazione che determinate proprietà di [...]
In genetica molecolare, il processo di i. consiste nell’eliminazione della repressione di un gene o di un gruppo di geni che soggiace a un controllo negativo. La produzione di un determinato enzima da parte di una cellula avviene infatti in presenza ...
Leggi Tutto
Medico e biologo, nato a Vicari (Palermo) il 14 settembre 1923. Si è laureato in medicina a Padova nel 1947, ed è stato assistente (1947-52) nell'istituto di Istologia ed embriologia della stessa università. [...] e con M. Cohn nel dipartimento di Arthur Kornberg a Saint Louis, ha condotto numerosi studi sull'espressione dei geni a livello di trascrizione e di regolazione.
Professore di Biologia molecolare al California Institute of Technology di Pasadena (dal ...
Leggi Tutto
immunità specifica
Alberto Mantovani
Uno dei due tipi di immunità del sistema immunitario; l’altro tipo è rappresentato dall’immunità innata. L’immunità specifica vede come cellule centrali i linfociti [...] T il cosiddetto TCR (T-cell receptor). Queste molecole tipiche dell’immunità specifica sono codificate da geni che, nell’ontogenesi delle cellule linfocitarie, vanno incontro a una complessa serie di eventi di rimescolamento (riarrangiamento ...
Leggi Tutto
zigote
Saverio Forestiero
Cellula diploide (che possiede due complementi di cromosomi omologhi) prodotta dalla fusione dei due gameti aploidi (cioè con un solo complemento di cromosomi omologhi), quello [...] nucleari, lo zigote contiene anche un secondo tipo d’informazione genetica di esclusiva origine materna. Questi geni sono conservati, a seconda che si tratti di animali o vegetali, nei mitocondri o nei cloroplasti, organelli citoplasmatici esclusivi ...
Leggi Tutto
Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] l'indagine ecografica bi- e tridimensionale. I fattori genetici sono all'origine di alterazioni cromosomiche, geniche e dei geni omeotici. Le alterazioni cromosomiche (in senso sia numerico sia strutturale) si basano su errori nella disgiunzione dei ...
Leggi Tutto
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...
ingegneria
ingegnerìa s. f. [der. di ingegnere]. – 1. Gli studî, la tecnica e la professione dell’ingegnere: lavori d’i.; Scuola Superiore d’i.; facoltà d’i., o assol. ingegneria, la facoltà universitaria che prepara a tale professione: studente...