genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] e con le funzioni di replicazione del DNA, trascrizione e traduzione all’interno del mitocondrio. Mutazioni a carico dei geni presenti nel genomamitocondriale sono responsabili di alcune patologie umane. L’eredità di patologie dovute a mutazioni del ...
Leggi Tutto
Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] catena respiratoria comprendono, infatti, subunità proteiche codificate sia dal genoma nucleare, sintetizzate nel citoplasma e trasportate nei mitocondri, sia dal genomamitocondriale (DNAmt), una molecola circolare relativamente piccola provvista di ...
Leggi Tutto
Mitocondri
Ersilia Marra
Il termine mitocondrio fu adottato da Carl Benda per la prima volta nel 1898 e deriva da due parole greche, mítos 'filo', e cóndrion 'piccolo grano'. Il mitocondrio è stato [...] . Alcune proteine e taluni RNA sono codificati dal DNA dell'organulo e sintetizzati nell'organulo stesso (fig. 3). Il genomamitocondriale (mtDNA) umano è una molecola circolare di 16.569 paia di basi che codifica per 2 RNA ribosomiali (rRNA), 22 ...
Leggi Tutto
Immunologia e immunopatologia
GGiorgio Cavallo
Antonio Ascenzi e Cesare Bosman
Jan G. Waldenström
di Giorgio Cavallo, Antonio Ascenzi e Cesare Bosman, Jan G. Waldenström
IMMUNOLOGIA E IMMUNOPATOLOGIA
Immunologia [...] . Blizzard e Kyle, 1963) o forse anche con quella mitocondriale delle cellule corticali. Questa forma di iposurrenalismo si può trovare di un modello quiesciente, represso, del loro genoma. Saggi sistematici con i sieri Ig monoclonali hanno ...
Leggi Tutto
Neoplasie
Bruce N. Ames
Lois S. Gold e Walter C. Willett
Georges Mathé e Paolo Pontiggia
Giancarlo Vecchio
Cause e prevenzione, di Bruce N. Ames, Lois S. Gold e Walter C. Willett
Oncologia clinica, [...] generati durante la fosforilazione ossidativa, il DNA mitocondriale (mtDNA) subisce un danno ossidativo dieci volte diametro, il cui patrimonio di informazione genetica è contenuto in un genoma di DNA a doppio filamento di circa 170.000 paia di ...
Leggi Tutto
NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] dimostrato che tanto nelle cellule embrionali che in quelle mature il genoma codifica per un programma di morte cellulare, che nei Mammiferi è DNA del sistema nervoso (soprattutto del DNA mitocondriale), correlato all'età dell'individuo. I fattori ...
Leggi Tutto
Neurodegenerative, malattie
Orso Bugiani
Uno dei maggiori progressi in biomedicina degli ultimi decenni è la comprensione dei meccanismi molecolari che sono alla base della maggior parte delle malattie. [...] forme di ApoE codificate da un gene del cromosoma 19. Avere nel genoma l'allele ε4 che codifica la sintesi di ApoE (ε4) aumenta il degli enzimi del metabolismo intermedio e la disfunzione mitocondriale osservati sia nella malattia sia nelle cellule ...
Leggi Tutto