genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] ai cromosomi del sesso a seconda che la posizione (locus) dei geni, le cui mutazioni sono responsabili della malattia dal padre affetto il cromosoma Y e non quello X.Lo sbilanciamento genico tra i due sessi per quanto riguarda il cromosoma X (due X ...
Leggi Tutto
Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] trattamento delle malattie genetiche e in particolare la terapia genica non sono per il momento ancora soddisfacenti, quanto sul fondo della retina. Se a questa eterogeneità di locus si aggiunge l'eterogeneità allelica, cioè la variabilità delle ...
Leggi Tutto
Oncogeni
Vittorio Colantuoni
(App. V, iii, p. 763)
La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] ereditari, un cromosoma parentale porta una mutazione nel locus d'interesse, ma perché si instauri il tumore altro importante gene soppressore di tumore è p53. Il prodotto genico è una fosfoproteina a localizzazione nucleare con peso molecolare di ...
Leggi Tutto
Biotecnologie
Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...] identificare i vari segmenti di ricombinazione e la distanza tra un locus e un altro.
Con questo approccio è stata quindi preparata polmonare e pertanto le cellule bersaglio della terapia genica risultano essere le cellule dell'epitelio polmonare. In ...
Leggi Tutto
Terapia genica
Luigi Naldini e Michele De Palma
di Luigi Naldini e Michele De Palma
Terapia genica
sommario: 1. Introduzione. 2. Metodi e strategie di trasferimento genico: a) generalità; b) vettori [...] sole cellule affette e non agli altri tessuti. Nella terapia genica della β-talassemia, ad esempio, il gene corretto e funzionale di regolazione del gene della β-globina (LCR, Locus Control Region). Queste proprietà dei vettori lentivirali consentono ...
Leggi Tutto
Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] i genetisti hanno individuato la localizzazione di alcuni geni (il locus su un particolare cromosoma e la sequenza specifica del DNA all già a beneficio degli individui. Se la terapia genica (la sostituzione di geni difettosi con geni funzionanti) ...
Leggi Tutto
locus
s. m., lat. (pl. loci). – Termine corrispondente all’ital. luogo, adoperato talvolta invece di questo in usi specifici di alcuni linguaggi settoriali. In partic.: 1. Nel linguaggio scient., entra in alcune locuz. che designano zone circoscritte...
variabilita
variabilità s. f. [der. di variabile]. – L’essere variabile; condizione o proprietà di ciò che è variabile; attitudine di uno o più elementi a presentarsi in vario modo o con varia intensità: v. di una grandezza; v. del tempo;...