malattiaautosomicaMalattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattiaautosomicadominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] ne permette l’identificazione rispetto agli individui sani. Quando, invece, un individuo è omozigote per una malattiaautosomicadominante (ossia possiede entrambi gli alleli mutati), il quadro clinico è generalmente più grave; in talune situazioni ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] Aa sono identici. Nelle condizioni autosomichedominanti, un individuo è affetto se è portatore di almeno uno dei due alleli della coppia genica mutato (eterozigote). Nelle singole famiglie, la malattia colpisce entrambi i sessi in proporzioni ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] gravità dei sintomi secretori, sono ritenuti di minore gravità.
La paralisi periodica iperpotassiemica è una malattiaautosomicadominante caratterizzata da episodi di debolezza muscolare, associati ad aumento del potassio serico. Studi sui muscoli ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] amiloidi trovati in pazienti affetti da polineuropatia amiloide familiare (FAP, Familial amyloid polyneuropathy), una malattiaautosomicadominante a insorgenza tardiva (quarta o quinta decade di vita), caratterizzata da una grave patologia dei ...
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In biochimica, composto costituito da 4 gruppi pirrolici (designati con le lettere A, B, C e D) collegati ad anello mediante ponti metinici =CH−:
Non è presente in natura ma forma il nucleo di composti [...] o da sostanze tossiche che causano la porfiria, malattia determinata da deficit enzimatici della via sintetica dell’eme ; d) la coproporfiria epatica ereditaria, forma autosomicadominante, con sintomi comuni alla forma mista; e ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] bambini di maggiore età, le manifestazioni di d. conseguono a malattie intestinali, endocrine, diatesiche ecc.
Distrofia miotonica
Malattia genetica che si eredita come autosomicadominante. I sintomi sono variabili e relativi all’età nella quale ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] l'altro la sindrome di DiGeorge, la sindrome velo-cardio-facciale, la sindrome di Cayler, la malattia di Opitz autosomicadominante, cardiopatie troncoconali isolate e un complesso di oltre 180 dismorfismi e malformazioni. Benché non sia ancora del ...
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(I, p. 337)
Attualmente all'a. è attribuita un'eziologia genetica, autosomicadominante: nel 90% dei casi si tratta di nuove mutazioni, con rischio di ricorrenza aumentata in relazione all'età paterna [...] una limitazione nei movimenti di estensione e di pronazione.
Il dismorfismo cranio facciale è una costante caratteristica della malattia: infatti la base del cranio è preformata da cartilagine e quindi presenta le stesse anomalie delle ossa lunghe ...
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Parkinson, malattia di
Paolo Calabresi
Laura Pierguidi
Aroldo Rossi
Quella di Parkinson è una delle più frequenti malattie degenerative del sistema nervoso centrale, e si caratterizza per la presenza [...] da una forma di MP a trasmissione autosomicadominante. I geni implicati in queste forme familiari codificano per proteine che sembrerebbero rivestire un ruolo importante nell'eziopatogenesi della malattia, e sono quindi risultati di importanza ...
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tubercolo
tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....