Orecchio

Universo del Corpo (2000)

Orecchio Patrizia Vernole Marco Fusetti L'orecchio (dal latino auricola, diminutivo di auris, "orecchio") svolge due distinte funzioni: raccoglie e trasmette energia meccanica vibratoria e la trasforma [...] L'otosclerosi è una patologia dismetabolica, autosomica dominante a penetranza incompleta, relativamente frequente e o soltanto lievemente alterato. Nell'85% dei casi la malattia colpisce solamente un orecchio. La causa scatenante l'ipertensione ... Leggi Tutto

CATEGORIA: EMBRIOLOGIA – SISTEMATICA E BIOLOGIA DELL EVOLUZIONE – ANATOMIA – PATOLOGIA

TAGS: SISTEMA EXTRAPIRAMIDALE – ANGOLO PONTOCEREBELLARE – FORMAZIONE RETICOLARE – CANALI SEMICIRCOLARI – OTORINOLARINGOIATRIA

Pancreas

Universo del Corpo (2000)

Pancreas Daniela Caporossi Livio Capocaccia Il pancreas (dal greco πάγκρεας, composto di πᾶν, "tutto", e κρέας, "carne") è un organo retroperitoneale privo di capsula, non palpabile e di difficile [...] sono dentro all'acino (per es., reflusso biliare) può provocare malattie anche gravi e mortali. In tutti questi casi vi sono maldigestione forma ereditaria è rara, trasmessa per via autosomica dominante e a penetranza variabile; insorge precocemente e ... Leggi Tutto

CATEGORIA: SISTEMATICA E BIOLOGIA DELL EVOLUZIONE – ANATOMIA – PATOLOGIA – PATOLOGIA ANIMALE

TAGS: EPITELIO CUBICO SEMPLICE – DIAGNOSTICA PER IMMAGINI – CELLULE NEUROENDOCRINE – TESSUTO CONNETTIVALE – APPARATO DIGERENTE

amiloidosi ereditaria

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

amiloidosi ereditaria Mauro Capocci Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] la forma familiare di questa condizione, a trasmissione autosomica dominante. Sono note cinque forme diverse, in base alle nervoso periferico e centrale; con l’evoluzione della malattia emerge una cardiomiopatia restrittiva che progredisce nel corso ... Leggi Tutto

CATEGORIA: GENETICA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA

TAGS: TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE – SISTEMA NERVOSO PERIFERICO – MUTAZIONI GENETICHE – APOLIPOPROTEINA – METABOLISMO

citocheratina

Enciclopedia on line

Proteina costituente i filamenti intermedi di cheratina nel citoplasma delle cellule epiteliali. Sono note 30 diverse c., divise in due classi: la I costituita da c. di tipo acido e la II formata da c. [...] ancorano i desmosomi al citoplasma circostante. Gli individui affetti da epidermolisi bollosa semplice (EBS), una malattia della pelle ereditaria autosomica dominante, presentano mutazioni nel gene che codifica K14, una c. di tipo I (peso molecolare ... Leggi Tutto

CATEGORIA: CITOLOGIA

TAGS: EREDITARIA AUTOSOMICA DOMINANTE – FILAMENTI INTERMEDI – CITOPLASMA – DESMOSOMI – PROTEINA

SENESCENZA E SENILITÀ

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1994)

SENESCENZA E SENILITÀ Massimo Aloisi Claudio Massenti (XXXI, p. 378; App. II, II, p. 807) Il fenomeno della senescenza riguarda chiaramente soltanto gli organismi viventi. Ogni altra accezione del [...] che è tutt'uno che considerare la stessa senescenza una malattia, secondo l'antico aforisma senectus ipsa morbus. In realtà apparirà nell'ambito di questi, quelli a trasmissione autosomica dominante. Di questi ultimi sono stati individuati quattro ... Leggi Tutto

GENETICA

Enciclopedia Italiana - IV Appendice (1979)

GENETICA (XVI, p. 509; App. II, 1, p. 1022; III, 1, p. 716) Enrico Gandini Egidio Bottini Arturo Falaschi-Vittorio Sgaramella I più importanti progressi della g. nell'ultimo decennio si riferiscono [...] (o la resistenza) alla malattia vengono ereditati come caratteri mendeliani dominanti a penetranza completa. Il rapporto Considerando per es. nell'uomo il caso di un gene autosomico letale recessivo che inizi ad agire dal secondo anno di vita ... Leggi Tutto

TAGS: ORGANIZZAZIONE MONDIALE DELLA SANITÀ – ACCADEMIA NAZIONALE DEI LINCEI – MENDELIAN INHERITANCE IN MAN – CALCOLO DELLE PROBABILITÀ – ACIDO DEOSSIRIBONUCLEICO

Immunologia e immunopatologia

Enciclopedia del Novecento (1978)

Immunologia e immunopatologia GGiorgio Cavallo Antonio Ascenzi e Cesare Bosman Jan G. Waldenström di Giorgio Cavallo, Antonio Ascenzi e Cesare Bosman, Jan G. Waldenström IMMUNOLOGIA E IMMUNOPATOLOGIA Immunologia [...] da P. Ehrlich all'inizio del Novecento e che dominò incontrastata per un trentennio. Essa fu abbandonata a fra madre e feto: lo stato di malattia, infatti, si verificherebbe solo quando la causate da un'eredità autosomica recessiva: una forma, ... Leggi Tutto

CATEGORIA: IMMUNOLOGIA – PATOLOGIA

TAGS: ANTIGENI DI ISTOCOMPATIBILITÀ – SISTEMA RETICOLO-ENDOTELIALE – LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO – RECETTORI DELLE CELLULE T – SISTEMA NERVOSO CENTRALE

Vitamine

Enciclopedia del Novecento (1984)

Vitamine Paolo Cerletti di Paolo Cerletti Vitamine sommario: 1. Introduzione. 2. Tiamina. 3. Riboflavina. 4. Piridossina. 5. Vitamina B12. 6. Acido folico. 7. Acido nicotinico. 8. Acido pantotenico. [...] . È così diffuso negli alimenti che malattie da deficienza non sono osservate in individui autosomica recessiva si manifesta anche in presenza di assunzioni normali di vitamina D: scompare, però, con somministrazioni elevate. Un'altra forma, dominante ... Leggi Tutto

CATEGORIA: BIOCHIMICA

TAGS: CATENA DI TRASPORTO DEGLI ELETTRONI – NICOTINAMMIDE-ADENIN-DINUCLEOTIDE – CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI – SINDROMI DI MALASSORBIMENTO – FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA

Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza

Frontiere della Vita (1998)

Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza Michael J. Owen (Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna) II sistema immunitario [...] nel timo di molecole p56lck dominanti negativi, in grado cioè di gruppo di pazienti affetti da SCID autosomica ha infatti mutazioni nel gene Jak-3 al., 1995). In tutti questi topi, le malattie di tipo colitico possono essere spiegate dal fatto ... Leggi Tutto

CATEGORIA: BIOTECNOLOGIE E BIOETICA – GENETICA

Immunità

Universo del Corpo (1999)

Immunità Lorenzo Bonomo Antonella Afeltra Si intende per immunità la condizione di difesa che viene messa in atto con meccanismi naturali o acquisiti nei confronti di sostanze estranee (antigeni), [...] frequente delle immunodeficienze primitive, trasmessa come carattere autosomico dominante o recessivo e dovuta a un blocco differenziativo 'adolescenza o anche in età adulta. Le principali malattie allergiche IgE-mediate sono la rinite, l'asma ... Leggi Tutto

CATEGORIA: IMMUNOLOGIA

TAGS: IPOPLASIA DEL TIMO E DELLE PARATIROIDI – FATTORI DELLA COAGULAZIONE – INSUFFICIENZA MIDOLLARE – TRASDUZIONE DEL SEGNALE – TIROIDITE DI HASHIMOTO