malattiaautosomicaMalattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattiaautosomicadominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] ne permette l’identificazione rispetto agli individui sani. Quando, invece, un individuo è omozigote per una malattiaautosomicadominante (ossia possiede entrambi gli alleli mutati), il quadro clinico è generalmente più grave; in talune situazioni ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] amiloidi trovati in pazienti affetti da polineuropatia amiloide familiare (FAP, Familial amyloid polyneuropathy), una malattiaautosomicadominante a insorgenza tardiva (quarta o quinta decade di vita), caratterizzata da una grave patologia dei ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] , che hanno una specifica modalità di trasmissione.
a) Trasmissione autosomicadominante. Per malattiaautosomicadominante (o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomicodominante) s'intende una condizione morbosa che si manifesta nell ...
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Agraria
Nel loro insieme si dicono a. colturali concimazioni, lavorazioni e altre operazioni che si fanno per preparare condizioni favorevoli allo sviluppo di una o più colture per una o più annate.
Biologia
In [...] a livello neuronale che si sviluppa tardivamente e sono ereditate con modalità autosomicadominante. Dato che le diverse proteine interessate nelle malattie sopra citate non presentano omologie fra loro e svolgono differenti funzioni nella ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] bambini di maggiore età, le manifestazioni di d. conseguono a malattie intestinali, endocrine, diatesiche ecc.
Distrofia miotonica
Malattia genetica che si eredita come autosomicadominante. I sintomi sono variabili e relativi all’età nella quale ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] di uno o più geni, la cui presenza è sufficiente a causare l'insorgere della malattia. Questa modalità di trasmissione autosomicadominante prevede che la malattia insorgerà, in media, nel 50% della prole di un genitore affetto. Da un punto di ...
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amiloidosi ereditaria
Mauro Capocci
Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] la forma familiare di questa condizione, a trasmissione autosomicadominante. Sono note cinque forme diverse, in base alle nervoso periferico e centrale; con l’evoluzione della malattia emerge una cardiomiopatia restrittiva che progredisce nel corso ...
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Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza
Michael J. Owen
(Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna)
II sistema immunitario [...] nel timo di molecole p56lck dominanti negativi, in grado cioè di gruppo di pazienti affetti da SCID autosomica ha infatti mutazioni nel gene Jak-3 al., 1995). In tutti questi topi, le malattie di tipo colitico possono essere spiegate dal fatto ...
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tubercolo
tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....