Reumatismi
Silvano Todesco
Sotto la dizione reumatismi viene indicato un gruppo di malattie, dette appunto reumatiche, che hanno come caratteristica comune quella di causare danni e disturbi a carico [...] stesso HLA B27. In definitiva, in questi casi la malattia si instaura quando un agente infettivo agisce in una persona geneticamente predisposta. Si è poi dimostrato che altre malattie reumatiche comprese nel gruppo delle artriti e delle connettiviti ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] Fanconi-Debrè) causate da un'alterazione quantitativa (una riduzione, appunto) del DNAmt.
c) Encefalopatie lisosomiali
Sono malattiegeneticamente determinate, associate a un deficit singolo di enzimi lisosomiali, la cui funzione è l'idrolisi acida ...
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Tossicodipendenza
Luigi Cancrini e Lucio Pinkus
Con il termine tossicodipendenza si definisce la condizione caratterizzata dall'incoercibile bisogno di fare uso continuato di sostanze psicotrope in [...] le componenti biologiche che la fanno considerare come una malattia (Silvestrini 1995) e tenendo anche conto delle Levi-Montalcini, secondo cui si tratta di una predisposizione genetica che verrebbe catalizzata dal convergere dei fattori esposti.
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Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattiegeneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] responsabile si trova nel cromosoma X (dal momento che la malattia si eredita come tratto recessivo legato al sesso). Nel 1986, contenuto spiega perché solo l’impiego delle tecniche di genetica molecolare ha reso possibile la sua identificazione.
L ...
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Epilessia
Raffaele Canger
Loredana Guidolin
Amalia Saltarelli
L'epilessia (dal greco ἐπιληψία, derivato di ἐπιλαμβάνω, "cogliere di sorpresa") è una sindrome neurologica complessa, caratterizzata [...] è una lesione, ma è presente una predisposizione genetica; le epilessie criptogenetiche, in cui non è dimostrabile è confermato da studi familiari, che indicano un rischio di malattia molto più elevato nei discendenti di soggetti affetti da epilessia: ...
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La grande scienza. Epidemiologia
Paolo Vineis
Epidemiologia
L'epidemiologia è lo studio della distribuzione e dei determinanti della salute e della malattia nelle popolazioni. La semplice descrizione [...] come la pressione arteriosa è il frutto di interazioni complesse tra fattori ambientali e fattori genetici ('interazioni geni-ambiente').
Trovare le cause delle malattie comporta dunque la capacità di districarsi entro le reti causali. Lo scopo della ...
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Dipendenza
Pier Francesco Mannaioni e Renzo Carli
In medicina e nelle scienze sociali il termine dipendenza viene comunemente utilizzato per descrivere la condizione di incoercibile bisogno di un prodotto [...] la caratterizza. Definita la dipendenza fisica come una malattia prevalentemente organica che si contrae con l'uso e un migliore metabolismo della nicotina: il polimorfismo genetico degli enzimi che inattivano la nicotina condiziona lo sviluppo ...
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Osteoporosi
Gaetano Crepaldi
Sandro Giannini
L'osteoporosi è una malattia dello scheletro, caratterizzata da una riduzione della densità e da un'alterazione microarchitetturale del tessuto osseo, tali [...] percentuale di soggetti a rischio di fratture in età avanzata. La malattia è due o tre volte più frequente nella donna rispetto all'uomo maturità sembra subire anche una specifica influenza genetica ed eredofamiliare: i figli di genitori con ...
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Pancreas
Daniela Caporossi
Livio Capocaccia
Il pancreas (dal greco πάγκρεας, composto di πᾶν, "tutto", e κρέας, "carne") è un organo retroperitoneale privo di capsula, non palpabile e di difficile [...] ancora sono dentro all'acino (per es., reflusso biliare) può provocare malattie anche gravi e mortali. In tutti questi casi vi sono maldigestione e e di recente è stata identificata l'alterazione genetica (mutazione sul cromosoma 7935, ove viene ...
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Emorragia
Giovanni de Gaetano
Emorragia (dal greco αἱμορραγία, composto di αἷμα, "sangue", e ῥήγνυμι, "rompere") indica la fuoriuscita del sangue dai vasi sanguigni, che può avvenire verso l'esterno [...] ma ne differisce per le modalità di trasmissione genetica (autosomica dominante) che colpisce ugualmente uomini e successo in pazienti con emofilia A di grado lieve e nella malattia di von Willebrand classica; più incerti i risultati ottenuti in ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...