Gotta
Bernardino Fantini ed Eugenio Del Toma
La gotta primaria (il cui nome deriva dal latino gutta, in riferimento alla sovrabbondanza di liquido nella regione colpita che risulta gonfia) è una malattia [...] Paré e T. Sydenham. Anche Carlo V di Spagna soffrì di questa malattia che fu fra le cause della sua abdicazione a favore di Filippo II, cui è difficile individuare le componenti etniche o genetiche e quelle alimentari e culturali.
Aspetti clinici
di ...
Leggi Tutto
sclerosi laterale amiotrofica
Anita Greco
Francesco Botrè
Malattia neurodegenerativa progressiva, denominata anche morbo di Lou Gehrig, malattia di Charcot o malattia dei motoneuroni, che colpisce [...] anche se è ormai riconosciuto che essa è una malattia multifattoriale, determinata cioè dal concorso di più cause. Tra esse, quelle più plausibili, oltre alla predisposizione genetica, appaiono l’eccesso di glutammato (un amminoacido utilizzato dalle ...
Leggi Tutto
amiloidosi ereditaria
Mauro Capocci
Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] si effettua con l’analisi di tali depositi amiloidi e successivamente con un’analisi genetica per identificare la mutazione responsabile della malattia. Nel caso di condizione ereditaria, la terapia è solitamente rappresentata dal trapianto dell ...
Leggi Tutto
diatesi
Mauro Capocci
Predisposizione costituzionale verso alcune patologie o condizioni fisiologiche. A seconda dei contesti in cui è stato utilizzato, il termine diatesi assume connotazioni diverse. [...] di diatesi è stato poi riproposto e reinterpretato nel corso della storia della medicina in diversi ambiti, dalla genetica alla biotipologia all’omeopatia, per indicare l’esistenza di componenti innate (e in alcuni casi ereditarie) dell’organismo ...
Leggi Tutto
Lo studio dell’insieme dei quadri morbosi causati, direttamente o indirettamente, dall’intervento del medico; anche, stato patologico provocato da un intervento del medico. Negli ultimi decenni del 20° [...] modo empirico, pratiche terapeutiche per curare i sintomi delle malattie più varie, è stata sempre viva la consapevolezza che eliminazione del farmaco; le variabili fisiopatologiche, i fattori genetici e le interazioni con altri farmaci, fattori in ...
Leggi Tutto
Tumore del sistema nervoso periferico, relativamente raro, a carattere benigno. I n. sono a lenta evoluzione, ma in una certa percentuale di casi degenerano in trasformazione maligna. Neurofibromatosi [...] neurofibromatosi di tipo 2 (NF2). La NF1, nota anche come malattia di von Recklinghausen, ha incidenza di circa 1 caso su 4000 spinale e dei nervi periferici. Le analisi di associazione genetica e gli studi citogenetici hanno permesso di mappare il ...
Leggi Tutto
Malattie su base genetica che causano alterazioni dello sviluppo epifisometafisario. Sul piano anatomopatologico le lesioni presenti riguardano sia la morfogenesi, sia l’accrescimento delle ossa lunghe, [...] dal collagene, si rompe facilmente in seguito ai movimenti del feto nell’utero. Essendo la OI di tipo II una malattia letale, nella maggior parte dei casi la mutazione è presente solo nell’individuo affetto e si parla pertanto di neomutazione ...
Leggi Tutto
Dermatosi di origine genetica, largamente diffusa, caratterizzata da chiazze circoscritte eritematosquamose, con squame spesse, biancastre o grigiastre, facilmente sanguinanti in seguito al grattamento [...] in qualsiasi distretto cutaneo e interessare anche le mucose. La malattia colpisce entrambi i sessi a qualsiasi età.
Nell’eziologia svolgono un ruolo preminente fattori genetici e fattori ambientali (nei climi tropicali la prevalenza della ...
Leggi Tutto
xerodermia Forma lieve d’ittiosi, talvolta apprezzabile solo con la palpazione, caratterizzata soltanto dalla secchezza e dalla fine desquamazione della pelle. Xeroderma pigmentoso di M. Kaposi Malattia [...] DNA causati da radiazioni ultraviolette, detto NER (nucleotide excision repair ). Lo xeroderma pigmentoso presenta una elevata eterogeneità genetica, in quanto l’individuo affetto deve avere una mutazione in almeno uno dei sette geni che sono stati ...
Leggi Tutto
Cellula capostipite della serie piastrinica, derivante dalla cellula staminale, voluminosa, con nucleo nucleolato tondeggiante o polimorfo. I m. si osservano nel midollo osseo, se sono in circolo hanno [...] più maturi. I megacariociti ossifili, in base all’attività piastrino-genetica, si suddividono a loro volta in forme in riposo e mieloide nella milza e nel fegato.
Megacariocitemia Malattia del sistema emopoietico: particolare tipo di mielosi ...
Leggi Tutto
genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...