DEL GARBO, Tommaso
Augusto De Ferrari
Nacque a Firenze verso il 1305 dal famoso medico Dino, di nobile e antica famiglia. Studiò con Gentile da Foligno ma, a detta di F. Villani, "paterni acuminis imitator [...] lui, come a proposito della questione se le membra amputate sentano o no dolore. Concorda invece con le dottrine paterne sulle malattieereditarie e con la sua convinzione che un feto di otto mesi non può sopravvivere perché sotto il segno di Saturno ...
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GIORDANO, Alfonso
Giuseppina Bock Berti
Nacque a Lercara Friddi, in provincia di Palermo, il 10 dic. 1910 dal medico Luigi e da Vincenzina Bongiovanni. Conseguita all'età di 16 anni la maturità classica [...] et pathologica, I (1951), pp. 41-45 (contenente la proposta della riunione in un'unica denominazione di alcune malattieereditarie in base alle nuove conoscenze sulla loro patogenesi); Maternal influences and hereditary ectopia lentis, ibid., pp. 209 ...
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Costituzione
Domenico Casa
Antonella Liberti
Luca Enrico Ruscitti
La costituzione è la combinazione di caratteri morfologici, fisiologici e psichici che caratterizza un individuo. Nel linguaggio comune [...] forme dello stesso gene o alleli. Alcuni, la stragrande maggioranza, sono normali; altri sono invece la causa delle malattieereditarie. I geni sono probabilmente circa 30.000, ma secondo alcuni sarebbero 100.000. Il numero così elevato dei geni ...
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RONDONI, Pietro
Patrizia Placucci
– Nacque a San Miniato (Pisa, ma allora in provincia di Firenze) il 2 ottobre 1882, da Giuseppe e da Enrichetta Maioli. Il padre, noto storico del Risorgimento e di [...] biochimica (Torino 1925), tradotto poi in spagnolo e portoghese, e i volumi Il cancro (Milano 1946) e Le malattieereditarie (Milano 1947).
I suoi interessi scientifici spaziarono, soprattutto nei primi anni, in molte direzioni. Indagò le alterazioni ...
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DE LISI, Lionello
Laura Fiasconaro
Nacque a Barga (Lucca) il 27 ag. 1885 da Francesco e Ida Cipriani. Dopo aver vissuto in Sicilia e in Abruzzo, la famiglia si stabilì nel Veneto, e a Padova il D. si [...] della Società italiana di psicologia sperimentale (vol. VI degli Atti, pp. 124-138), la relazione Profilassi delle malattieereditarie in psichiatria, nella quale, sia pure con cautela, mise in luce il debole fondamento scientifico delle leggi sulla ...
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Elena Cattaneo
Staminali: il trapianto delle cellule perdute
Le cellule staminali popolano i nostri tessuti, dalle prime fasi di vita fino all’epoca adulta. Esse sono caratterizzate da una forte capacità [...] forma di neurosfere
1992 Claudio Bordignon completa la prima procedura medica al mondo mirante alla terapia genica delle malattieereditarie, usando cellule staminali come vettori per il materiale genetico
1997 Si dimostra che la leucemia origina da ...
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Gilberto Corbellini
Conosci il tuo DNA
In meno di dieci anni si è passati dal completamento del Progetto Genoma Umano a sequenziamenti sempre più rapidi e meno costosi. La finalità principale è lo sviluppo [...] perché la loro efficacia o rischiosità dipende dal profilo genetico individuale.
Al momento sono 110. Ora, bisogna pensare che le malattieereditarie causate da mutazioni in un singolo gene sono circa 4000, e sono solo il 2-3% di tutte le ...
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PCR (sigla dell’ingl. Polymerase Chain Reaction)
Tecnica utilizzata per amplificare in provetta frammenti di DNA di cui siano note le due estremità. Inventata da K. Mullis nel 1983, fu resa efficiente [...] per un solo nucleotide. Grazie ai test genetici i potenziali genitori possono essere identificati come portatori sani di malattieereditarie, o i figli per verificare se sono realmente affetti dalla patologia in questione. La possibilità di rilevare ...
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SCUDERI, Rosario
Maria Conforti
SCUDERI, Rosario. – Nacque a Viagrande (Catania) il 15 ottobre 1767. Non si conoscono i nomi dei genitori.
Lo zio paterno Francesco Maria, sacerdote e medico, era una [...] filosofare in medicina» (Scinà, Prospetto…, cit., p. 386). Tra gli argomenti trattati, la vexata quaestio delle malattieereditarie.
La battaglia intrapresa da Scuderi contro il riduzionismo chimico ne avrebbe probabilmente decretato l’inattualità in ...
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razza
Francesco Cavalli-Sforza / Luca Cavalli-Sforza
Variazione etnica delle patologie
La parola razza non può essere applicata alla specie umana, che non è il risultato di una selezione artificiale, [...] delle patologie è molto comune e ha sovente un’origine genetica, almeno parziale. È fondamentale distinguere le malattieereditarie, mendeliane, classificate in dominanti e recessive, oltre che autosomiche e legate al sesso, da quelle più complesse ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...