Alzheimer, morbo di
Pietro Calissano
Il morbo di Alzheimer (mdA) è una malattia che colpisce il cervello provocando un progressivo declino delle funzioni intellettuali. La diagnosi della malattia si [...] dei 40-50 anni. Nel caso delle forme su base genetica vi sono tre geni che sono causalmente coinvolti. Mutazioni del la proteina denominata 'presenilina-1', situato sul cromosoma 14, causano la malattia nel 4% dei casi ed essa si manifesta tra i 30 e ...
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Rischio
Alessandro Menotti
Nel parlare comune il concetto di rischio è di solito associato a una valutazione soggettiva della possibilità che si verifichi un evento sfavorevole, a prescindere dalla [...] o i casi di mortalità o i casi letali di una malattia. Si tratterà invece di casi prevalenti (casi esistenti) nella circostanza caratterizzata da un nucleo centrale costituito dalle caratteristiche genetiche attorno alle quali si trova l'ospite (il ...
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Tiroide
Mario Andreoli
La ghiandola tiroide, o più comunemente tiroide (dal greco ϑυρεοειδής, "a forma di scudo oblungo"), è una ghiandola endocrina, che nei diversi Vertebrati ha morfologia e localizzazione [...] un raro tumore, il carcinoma midollare, trasmesso geneticamente. L'epitelio follicolare è, inoltre, differenziato intensità, e dalla forma subclinica o preclinica la malattia ormonocarenziale evolve verso l'insufficienza conclamata, più spesso ...
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Coagulazione
Giovanni de Gaetano
La coagulazione è la trasformazione di un liquido in una sostanza gelatinosa o solida per l'azione di agenti chimici o fisici. La coagulazione del sangue è il fenomeno [...] omozigote). È da notare che il 30-40% di pazienti emofilici non presentano anamnesi familiare della malattia: ciò può essere dovuto sia a mutazioni genetiche (relativamente rare), sia al fatto che il difetto può essere trasmesso da donna portatrice a ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
Ettore Marchiafava
Germana Pareti
Marchiafava recò un contributo originale allo studio della malaria, malattia dalle forti conseguenze sociali. Egli si distinse inoltre per l’impostazione innovativa [...] che seppe dare all’anatomia patologica, nella eziologia di malattie autoimmuni e genetiche, la cui rilevanza sarebbe stata compresa solo più tardi. Di non minore importanza il suo impegno politico-sociale. Egli fu attento supervisore dell’opera di ...
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Trombosi
Pier Mannuccio Mannucci
Donato Bettega
Il termine trombosi (dal greco ϑρόμβωσις, derivato di ϑρόμβος, "grumo, trombo") indica la condizione morbosa caratterizzata dalla formazione all'interno [...] in ospedale. L'impatto sulla salute di questo gruppo di malattie è quindi notevole, non solo in termini di mortalità, ma laboratorio di massa alla ricerca di alterazioni biochimiche (genetiche o acquisite) che predispongono alla trombosi. In secondo ...
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Cromosoma
Bruno Dallapiccola
I cromosomi sono corpuscoli presenti in tutte le cellule degli organismi viventi (virus, batteri, vegetali, animali). Contengono acido nucleico e sono deputati alla trasmissione [...] determinato sulle cellule del trofoblasto (villi coriali) o sulle colture delle cellule del liquido amniotico (v. genetichemalattie: Diagnosi precoce). L'osservazione e l'analisi dei cromosomi sono effettuate al microscopio. Il cariotipo viene ...
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diagnostica strumentale neurofisiologica
Paolo Girlanda
La neurofisiologia clinica (NFC) utilizza metodiche strumentali che si basano fondamentalmente sull’analisi dei segnali elettrici prodotti spontaneamente [...] sulla funzionalità delle vie motorie centrali coinvolte in molteplici malattie neurologiche, sia acquisite come le vasculopatie cerebrali acute o la sclerosi multipla, sia genetiche come le paraparesi spastiche ereditarie.
La diagnostica strumentale ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
Daniel Bovet
Alberto Oliverio
Daniel Bovet, premio Nobel per la fisiologia o la medicina nel 1957, ha svolto ricerche in settori disparati: i suoi studi nel campo della chemioterapia e della farmacologia [...] trasformò in breve tempo il trattamento di numerose malattie allergiche (D. Bovet, Introduction to antihistamine e di ceppi inincrociati (inbred) di topi la cui uniformità genetica li rende simili a popolazioni costituite da gemelli monozigotici. A ...
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Razza
Brunetto A. Chiarelli
Il termine razza compare per la prima volta in Europa nel 14° secolo e viene usato inizialmente nell'ambito dell'allevamento degli animali (probabilmente originato dal francese [...] per i grandi stermini causati anche da epidemie e da malattie esantematiche portate dagli europei e, infine, la recente fase di lungo tempo. Esistono poi casi in cui lo scambio genetico fra popolazioni diverse si è estrinsecato in fenomeni di ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
preimpianto
(pre-impianto), agg. Che precede la fase di impianto; con particolare riferimento all’impianto nell’utero di un embrione frutto della fecondazione in vitro. ◆ La proposta [del senatore Antonio Tomassini] prevede innanzitutto la...