diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] del DNA è possibile identificare portatori sani di geni coinvolti in malattie ereditarie (eterozigoti) ed effettuare nel feto diagnosi di malattiegenetiche. Contrariamente alle analisi biochimiche, essa è applicabile anche in situazioni nelle ...
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test genetico
Giuseppe Novelli
Analisi di specifici geni, del loro prodotto o della loro funzione, nonché ogni altro tipo d’indagine del DNA, dell’RNA o dei cromosomi, finalizzata a individuare o a [...] più o meno rare; (c) test preclinici o presintomatici, che permettono di individuare il gene responsabile di malattiegenetiche, i cui sintomi non sono presenti alla nascita ma compaiono successivamente, anche in età avanzata. Possono fornire ...
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Cellula androgenetica
(*)
Cellula uniparentale, ossia derivata dalla fusione di due genomi paterni. Durante lo sviluppo dei Mammiferi, i genomi dei genitori non sono funzionalmente equivalenti, in quanto [...] nello sviluppo: un errato imprinting o un’espressione non appropriata di questi geni sono alla base di diverse malattiegenetiche umane. La fusione di due genomi paterni può anche dare luogo alla formazione di un embrione, detto androgenetico ...
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autosoma
Stefania Azzolini
Cromosoma che non partecipa alla determinazione del sesso. Nella specie umana, in cui il numero dei cromosomi è 46, 44 sono autosomi e sono uguali nel maschio e nella femmina [...] affetti da anomalie nel numero e nella struttura, a volte così gravi da essere rivelate nel cariotipo e da causare malattiegenetiche. Può verificarsi, per es., che durante la mitosi o la meiosi, i cromosomi omologhi o i loro cromatidi possano non ...
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sequenza genomica
Stefania Azzzolini
Successione ordinata delle basi azotate presenti nel genoma. Quattro basi azotate (adenina, timina, citosina, guanina) si susseguono, nel genoma di ogni organismo, [...] dare un senso a quanto trovato finora. Il Progetto genoma riveste, comunque, un ruolo determinante per lo studio delle malattiegenetiche e, quindi, per l’individuazione dei geni responsabili di patologie. In primo luogo viene eliminata, infatti, la ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] gene in una genoteca genomica. Un saggio di identificazione di mutazioni stabilisce poi se il gene sia responsabile di una malattiagenetica. Con il metodo della clonazione funzionale è stato, per es., mappato il gene che codifica la β-globina, il ...
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Progetto genoma
Antonio Fantoni
(App. V, iv, p. 290)
Negli anni Novanta vi è stato un grande sviluppo di questo programma di analisi genetica: ora si possono distinguere i risultati ottenuti con i 'piccoli [...] umani conosciuti si sono accumulate nei data base, nei laboratori di genetica umana in tutto il mondo ha preso corpo un progetto immenso, ma germinale a carico di geni nucleari responsabili di malattie ereditarie nell'uomo, lo HGMD (Human Gene ...
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Biologia
Emanuele Padoa; Eraldo Antonini
di Emanuele Padoa ed Eraldo Antonini
BIOLOGIA
Biologia di Emanuele Padoa
sommario: 1. Introduzione. 2. Caratteri essenziali degli organismi viventi. 3. Le proteine: [...] composizione dell'innesco.
d) La sintesi proteica e il codice genetico che ne porta l'informazione
È un processo che si compie attuabile, è quello di diminuire la frequenza di malattie ereditarie, soprattutto degli alleli recessivi che possono essere ...
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Sesso
Sheldon J. Segal
Kurt Loewit
Vincenzo Cappelletti
di Sheldon J. Segal, Kurt Loewit, Vincenzo Cappelletti
SESSO
Biologia del sesso, di Sheldon J. Segal
Sessualità umana, di Kurt Loewit
Sessualità: [...] i testicoli possono benissimo svilupparsi, in individui che sono geneticamente femmine, se si fa uso di ormoni o di influenze destino per il bambino; una preoccupante diffusione delle malattie veneree e una vera epidemia di disturbi della funzione ...
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Razza
Guido Modiano
di Guido Modiano
Razza
sommario: 1. Definizione. 2. Criteri di classificazione. 3. Genetica delle razze: a) livello descrittivo o statico; b) livello storico o dinamico; c) la struttura [...] malariche', cioè di razze che, avendo tutte avuto una lunga storia malarica, hanno ora caratteristiche genetiche che conferiscono resistenza a questa malattia. Ma, al di là del risultato selettivo e al di là di un livello fenotipico relativamente ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
preimpianto
(pre-impianto), agg. Che precede la fase di impianto; con particolare riferimento all’impianto nell’utero di un embrione frutto della fecondazione in vitro. ◆ La proposta [del senatore Antonio Tomassini] prevede innanzitutto la...