Enzima (α-m.) presente nel reticolo endoplasmatico e nei lisosomi, responsabile della scissione di residui di mannosio, da glicolipidi, utilizzati per la sintesi di glicoproteine. Il deficit ereditario [...] di α-m. è responsabile della mannosidosi, rara malattia metabolica autosomica recessiva con accumulo intracellulare di oligosaccaridi. Si manifesta precocemente con ritardo mentale, epatosplenomegalia. ... Leggi Tutto

Encefalo Nicolò Rizzuto L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] 6 o 10; la fucosidosi è prodotta da un deficit dell'enzima α-fucosidasi il cui gene è localizzato sul cromosoma 1; la mannosidosi è determinata da un deficit di α-mannosidasi A e B, il cui gene è sul cromosoma 19. I fenotipi clinici di questa ... Leggi Tutto