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Down, sìndrome di
Enciclopedia on line
Down, sìndrome di Anomalia di origine cromosomica che presenta caratteristiche fenotipiche riconducibili a un quadro clinico abbastanza tipico, descritto per la prima volta dal medico inglese J.L.H. Down (1828-1896). La sindrome è dovuta alla presenza, nel corredo cromosomico di tutte le cellule, di un cromosoma soprannumerario della coppia 21 (trisomia 21). Gli individui affetti da questa sindrome ...
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PATOLOGIA
Lejeune, Jérôme
Enciclopedia on line
Medico e genetista francese (Montrouge 1926 - Parigi 1994). Dal 1964 prof. di genetica presso la facoltà di medicina di Parigi. Autore di numerose ricerche di genetica umana; nel 1959 scoprì, in collaborazione [...] con R. Turpin e M. Gautier, che il mongolismo (o idiozia mongoloide) è dovuto alla presenza di un cromosoma soprannumerario nella coppia n. 21 (trisomia 21). Da tale osservazione ebbe origine una serie d'importanti ricerche sulle anomalie della ...
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BIOGRAFIE
Eredità biologica
Enciclopedia del Novecento (1977)
Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] frequente (circa 1,5 su mille nati) conosciuta con i nomi di sindrome di Langdon Down, o idiozia mongoloide, o mongolismo, della quale non si conosceva la causa né si sapeva con quale regola si trasmettesse ai discendenti. Lejeune e collaboratori ...
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GENETICA
CRESCENZA, Malattie della
Enciclopedia Italiana - I Appendice (1938)
Le sindromi di alterata crescenza dell'organismo, che N. Pende ha proposto di riunire sotto la rubrica nosografica delle disgenopatie, comprendono dal punto di vista clinico e pratico quegli stati anomali [...] o sindattilia può riscontrarsi associata a una vera disgenopatia, quale può essere un infantilismo; e così nel mongolismo troviamo associati fatti d'infantilismo con anomalie antropologiche regressive del capo e della faccia, ecc.
Al fine ...
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ENCEFALOPATIE
Enciclopedia Italiana - III Appendice (1961)
. Con il termine di encefalopatie che oggi si preferisce a quello di cerebroplegia (v. IX, p. 802) si tende a indicare una sofferenza acuta, sub-acuta o cronica dell'encefalo diffusa piuttosto che "focale", [...] fetale, di irradiazioni cui sia stata sottoposta la madre.
Una menzione a parte tra le e. prenatali merita il mongolismo, o meglio mongoloidismo, anomalia complessa di tutto l'organismo, con deficit mentale in genere spiccato e facies particolare ...
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COZZOLINO, Olimpio
Dizionario Biografico degli Italiani (1984)
COZZOLINO, Olimpio
Arnaldo Cantani
Nacque a Siderno Marina (Reggio Calabria) il 26 dic. 1868 da Andrea e da Olimpia D'Angelo. Iscrittosi alla facoltà di medicina e chirurgia dell'università di Napoli, [...] inoltre, di essere ricordati i suoi studi sulla spasmofilia, sul rachitismo, sul morbo di Barlow, sul mongolismo e sulle macchie mongoliche, sull'enuresi essenziale dell'infanzia e sul mixedema congenito.
Il C. eseguì, inoltre, quando era coadiutore ...
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BIOGRAFIE
Sessualita
Enciclopedia delle scienze sociali (1997)
Sessualità
Vincenzo Cappelletti
1. Citogenetica
Dalla memoria di Karl Ernst von Baer De ovi mammalium et hominis genesi, del 1827, con le prime osservazioni sull'uovo nei follicoli ovarici di un mammifero [...] entrano fra gli esami di laboratorio. Nel 1959 esce un lavoro di H. Lejeune sulla trisomia 21 come causa del mongolismo. Subito dopo si individuano le anomalie di distribuzione dei cromosomi sessuali nell'uomo, che in seguito saranno collegate alle ...
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Neoplasie
Enciclopedia del Novecento (1979)
Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] , 1973). Numerose anomalie cromosomiche predispongono notoriamente allo sviluppo dei tumori. Nella sindrome di Down, o mongolismo, dovuta a un'anomalia cromosomica con trisomia 21 (cioè caratterizzata da un extracromosoma nella coppia cromosomica ...
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Sesso
Enciclopedia del Novecento (1982)
Sesso
Sheldon J. Segal
Kurt Loewit
Vincenzo Cappelletti
di Sheldon J. Segal, Kurt Loewit, Vincenzo Cappelletti
SESSO
Biologia del sesso, di Sheldon J. Segal
Sessualità umana, di Kurt Loewit
Sessualità: [...] entra fra gli esami di laboratorio. Nel 1959 esce un lavoro di H. Lejeune sulla trisomia 21 come causa del mongolismo. Subito dopo si individuano le anomalie di distribuzione dei cromosomi sessuali nell'uomo, che in seguito saranno collegate alle ...
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