Neurodegenerative, malattie
Orso Bugiani
Uno dei maggiori progressi in biomedicina degli ultimi decenni è la comprensione dei meccanismi molecolari che sono alla base della maggior parte delle malattie. [...] a oltre duemila affezioni (anche molto rare) su base genetica, i geni (oncogeni) causa di tumori e i della malattia in giovanissima età e può diventare demente molto presto. Le mutazioni dei geni di APP e delle preseniline 1 e 2 (cromosomi 14 ...
Leggi Tutto
Transgenico
Elisabetta Mattei
Si definiscono organismi transgenici quegli organismi in cui un gene estraneo è presente in tutte le cellule, inclusa la linea germinale, e può quindi essere trasmesso [...] della pianta) per generare un intero nuovo organismo vegetale contenente la mutazione in ogni singola cellula. Un nuovo metodo alternativo per introdurre materiale genetico estraneo nelle piante è la tecnica conosciuta come gene gun, che consiste ...
Leggi Tutto
VARIABILITÀ GENETICA (XXXIV, p. 997; App. I, p. 1111)
Guido Modiano
Ogni specie è costituita da individui con patrimonio genetico molto simile, ma non identico (salvo che nei gemelli monozigoti). Questa [...] es., una singola sostituzione nucleotidica può costituire una mutazione letale, mentre una variazione così grande da essere al gene la cui variazione le ha provocate: la relazione tra v. genetica e v. fenotipica è del tutto formale e più che di geni ...
Leggi Tutto
RITMI BIOLOGICI
Giovanna Vitagliano Tadini
(v. ritmo: Biologia, XXIX, p. 459; ritmi biologici, App. IV, III, p. 228)
Unico meccanismo adattativo comune a tutti gli Eucarioti (organismi viventi provvisti [...] sul quale è stata in gran parte costruita la genetica formale e in parte quella molecolare). R.J. Konopka e S. Benzer nel 1971 sono riusciti a ottenere in questo moscerino tre mutazioni che colpiscono sia r.b. circadiani (lo sfarfallamento e ...
Leggi Tutto
TRASPONIBILI, ELEMENTI
Maria Furia-Lino C. Polito
In genetica si dicono elementi trasponibili quegli elementi genetici che sono in grado di ''saltare'' (jumping genes) da una localizzazione cromosomica [...] (v. in questa Appendice), l'esistenza di elementi mobili fu dedotta dalla proprietà, tipica di questi elementi genetici, di indurre mutazioni in corrispondenza dei nuovi siti di inserzione.
La capacità di trasporre da un sito a un altro porta ...
Leggi Tutto
MONOCLONALI, ANTICORPI
Alberto Mantovani
Particolare varietà di anticorpi realizzata nel 1975 con una tecnica messa a punto dai ricercatori G. Köhler e C. Milstein (per entrambi, v. in questa Appendice) [...] la via de novo di sintesi del DNA, le cellule con la mutazione HPRT (HPRT−) muoiono. Gli ibridi non muoiono in quanto forniti di immunoglobuliniche murine e, mediante tecniche d'ingegneria genetica, alla parte costante murina viene sostituita una ...
Leggi Tutto
SELEZIONE (dal lat. selectio "scelta")
Alessandro Ghigi
Processo cui l'uomo ha ricorso dai tempi più antichi per migliorare le proprie razze di animali domestici e per fissarne di nuove. Talvolta egli [...] intrinseco di quella tal specie o razza.
La sperimentazione genetica ha messo in evidenza un altro fatto.
Esistono caratteri 88 piccoli tutti a quattro dita e quasi tutti con la mutazione sviluppata al massimo grado.
Quando si tratta di una razza ...
Leggi Tutto
Lewis, Edward B
Ester De Stefano
Biologo statunitense, nato a Wilkes-Barre (Pennsylvania) il 20 maggio 1918. Ha lavorato presso il California Institute of Technology di Pasadena, dove è professore dal [...] dall'università del Minnesota nel 1993. Per i suoi studi sulla genetica dello sviluppo della Drosophila, nel 1995 gli è stato conferito il singoli segmenti corporei dell'insetto: infatti la loro mutazione causa la trasformazione di una parte del corpo ...
Leggi Tutto
McKUSICK, Victor Almon
Marco Vari
Medico statunitense, nato a Parkman (Maine) il 21 ottobre 1921. È stato dapprima professore di Medicina ed Epidemiologia presso la Johns Hopkins University e dal 1973 [...] stato il raggio delle sue ricerche nell'ambito della genetica umana.
In uno studio condotto su individui intersessuali del controllo sui caratteri sessuali secondari sia dovuta a una mutazione del gene deputato alla funzionalità del testicolo. Per ciò ...
Leggi Tutto
LURIA, Salvador Edward
Luciana Fratini
Biologo, nato a Torino il 13 agosto 1912; naturalizzato americano nel 1947. Si laureò in medicina a Torino, dove fu allievo di G. Levi; studiò fisica e radiologia [...] ha luogo durante la loro replicazione ed è analoga alla mutazione dei geni degli organismi superiori. Per queste ricerche, che rappresentano una tappa fondamentale dello sviluppo della genetica dei microrganismi e della biologia molecolare, gli fu ...
Leggi Tutto
genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...