amiloidosi ereditaria
Mauro Capocci
Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] ’evoluzione della malattia emerge una cardiomiopatia restrittiva che progredisce nel corso del tempo. Sono oltre ottanta le mutazionigenetiche note associate all’insorgere di questa patologia. Altre forme di amiloidosi ereditaria sono molto rare, e ...
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allele
Ciascuna delle due o più forme alternative di un gene che occupano la stessa posizione (locus) su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere. Gli organismi diploidi [...] alleliche nelle popolazione rappresenta il meccanismo fondamentale di evoluzione biologica; le principali fonti di cambiamento delle frequenze alleliche sono la mutazione, la migrazione, la deriva genetica casuale e la selezione naturale.
→ Gene ...
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In biologia molecolare, qualsiasi traccia di DNA proveniente da organismi estinti o estratto da resti scheletrici fossili, per il cui studio a partire dalla seconda metà degli anni Ottanta l'impiego della [...] anni fa contenevano ancora una certa quantità di materiale genetico. Anche in questo caso fu possibile purificare il DNA e HIV-2) ebbero origine in Africa, probabilmente attraverso la mutazione di virus delle scimmie. L’analisi di campioni di sangue ...
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Unità ereditaria localizzata nei cromosomi, che attraverso l’interazione con ambiente interno ed esterno controlla lo sviluppo di un carattere o fenotipo. Può autoreplicarsi ed essere trasmesso ai discendenti. [...] tra il 1940 e il 1950 si osservò che molte mutazioni, alleliche in senso funzionale, non lo erano in senso . Crick (1953) definì il gene come unità chimica.
L’informazione genetica è scritta sul DNA secondo un codice a triplette basato sulla sequenza ...
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Evoluzione interdipendente di caratteri a determinazione genetica in due o più specie che mostrano un’interazione ecologica evidente; è spesso rappresentata da una serie di risposte evolutive reciproche [...] un modello di c. antagonista in divenire con evidente base genetica; in questo sistema è stato rilevato un flusso continuo di geni per la virulenza nella ruggine, per migrazione o mutazione, corrisponde la comparsa di nuovi geni per la resistenza ...
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Nel pugilato, l’azione di abbattere un avversario senza che questi riesca a rialzarsi entro 10 secondi, mettendolo fuori combattimento.
In genetica, k. del gene bersaglio, tecnica secondo la quale si sostituisce [...] : una volta individuato il gene responsabile della malattia nell’uomo, è possibile isolare l’omologo murino, alterarlo nelle cellule ES, ottenere animali eterozigoti e, successivamente, mediante opportuni incroci, animali omozigoti per la mutazione. ...
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Biologia
In genetica, mutazione cromosomica, consistente nella ripetizione di un segmento di cromosoma e quindi dei geni localizzati in tale segmento (➔ mutazione).
Editoria
Nelle arti grafiche, il termine [...] indica tutti i processi per la trasformazione di una forma adatta per un sistema in una forma adatta per un altro sistema di stampa e, in particolare, la trasformazione di forme tipografiche a caratteri ...
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soppressione In genetica, mutazione che avviene in un sito diverso da quello di una mutazione avvenuta precedentemente e che maschera o sopprime l’espressione fenotipica della prima. Il ripristino di un [...] dell’amminoacido originale. Il soppressore intragenico è una mutazione di compenso, nell’ambito dello stesso gene, che ripristina la lettura corretta del messaggio genetico, restituendo almeno parziale funzionalità alla proteina prodotta. Per ...
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traslocazione In genetica, ricollocazione di un segmento cromosomico in una posizione diversa del genoma. Può essere di due tipi: interstiziale, che consiste nell’inserzione di una sequenza di DNA all’interno [...] ); reciproca, in cui una parte di un cromosoma è scambiata con una parte di un diverso cromosoma non omologo (➔ mutazione). Dato che i geni localizzati sui cromosomi cambiano solo di posizione, generalmente l’individuo portatore di t. reciproca non ...
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In genetica, l’esistenza di più di due alleli di uno stesso gene. Il numero complessivo di alleli diversi di un gene presenti in una popolazione può essere molto grande, anche se in un individuo diploide [...] p. nel gene white, che determina il colore dell’occhio. L’allele normale (w+) determina il colore rosso, la mutazione più comune è rappresentata dall’allele white (w), recessivo, che determina l’assenza di pigmento nell’occhio, quindi la colorazione ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...