MUTAZIONE (XXIV, p. 165)
Giuseppe Montalenti
Nel 1880 H. de Vries (v., XII, p. 711) trovò presso Hilversum in Olanda una pianta, la Oenothera lamarckiana che, sfuggita da qualche giardino, si era rinselvatichita [...] di base al Morgan e alla sua scuola per l'edificazione delle moderne teorie sull'eredità (v. genetica, XVI, p. 509). Il concetto di mutazione, per la prima volta chiaramente espresso dal De Vries, si è dunque rivelato fecondo, e benché alquanto ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] di un canale per il cloro (CFTR, Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) (fig. 2). La fibrosi cistica è geneticamente eterogenea. La mutazione più frequente (circa il 70% in Nord Europa e il 50% in Italia) causa di FC è la delezione ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] studiare il differenziamento terminale in vitro, il controllo del ciclo cellulare e l'oncogenesi.
Modificazioni genetico-molecolari alla base dell'invecchiamento
La riparazione del DNA e la mutazione somatica
È ben noto che nell'uomo la frequenza di ...
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Genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è molto antica. Per secoli gli uomini hanno sfruttato questa [...] genetici.
Esistono peraltro geni che controllano il comportamento di corteggiamento in maniera più sottile. Quando un moscerino maschio presenta una mutazione un ciclo di 29 ore. Gli effetti delle mutazioni nel gene period sul ritmo del canto di ...
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Genetica delle popolazioni umane
Andrea Novelletto
La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] ). Durante tale processo solo il fenomeno della mutazione può generare nuove forme alleliche, contribuendo così a assai rilevante della g. delle p. u. è quello legato alla genetica forense. Infatti, la probabilità con cui un dato campione di DNA può ...
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Genetica dello sviluppo
Edoardo Boncinelli
Lo sviluppo è quel complesso di eventi che portano alla formazione di un organismo adulto pluricellulare a partire da una singola cellula: la cellula-uovo [...] significa simile, e una trasformazione del genere è stata chiamata omeotica. L'analisi genetica mostra che una trasformazione omeotica corrisponde a un'alterazione, cioè a una mutazione, in un gene specifico, che è detto perciò omeotico. Si è visto ...
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Genetica molecolare
Maurizio Chiurazzi
La genetica molecolare è la disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare. In particolare, la [...] in maniera sempre più mirata sulle sequenze del DNA così da riprogrammare in modo mirato il codice genetico e verificare l'effetto di queste mutazioni sul fenotipo. Fra le altre vanno certamente ricordate, a opera di Kary B. Mullis (Premio Nobel per ...
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Biologia
E. biologica
Il processo di cambiamento adattivo per il quale tutte le specie viventi – e solo queste – mutano di generazione in generazione per adattarsi all’ambiente in continua trasformazione.
Teorie [...] dell’e. è il risultato dei fenomeni di selezione naturale i quali agiscono sulla variabilità genetica, fornita dalle mutazioni casuali, attraverso la riproduzione differenziale; infatti i portatori di combinazioni geniche favorite dalla selezione ...
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Biologia e medicina
Gruppo di organismi di natura non cellulare e di dimensioni submicroscopiche costituiti da un acido nucleico rivestito da un involucro proteico (capside) incapaci di una sintesi proteica [...] . Il fenomeno relativo all’accumulo progressivo di mutazioni, con conseguente variazione antigenica, è indicato come deriva antigenica.
Quando due v. con differenze genetiche coinfettano la stessa cellula, possono andare incontro a ricombinazione ...
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di Rita Levi-Montalcini (da Enciclopedia della Scienza e della Tecnica, vol. II, 2007, pp. 177-188)
Non è azzardato affermare che la scoperta del Nerve growth factor (NGF), presto seguita dall'identificazione [...] con l'insorgenza di vari tipi di tumori; una mutazione nel gene che codifica la sintesi del fattore di monomero è privo di tale attività. Le tecniche dell'ingegneria genetica permisero negli anni Ottanta di identificare il gene umano che codificava ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...