L'embrione è un'entità biologica che ha inizio con la fecondazione di un ovocito (gamete femminile) da parte dello spermatozoo (gamete maschile). Il processo di fecondazione si attua con una sequenza coordinata [...] di un singolo gene; multifattoriali, dovute dall'azione combinata di mutazionigeniche e fattori ambientali; mitocondriali, causate da mutazioni nei geni che costituiscono il patrimonio genetico dei mitocondri, organelli citoplasmatici considerati ...
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Genetica medica
Antonio Pizzuti
La genetica medica è la disciplina che si occupa di studiare le modalità di trasmissione e la patogenesi delle malattie che hanno in tutto o in parte come causa alcune [...] individui sono affetti quando sono omozigoti per alleli mutati e sono generalmente figli di individui sani eterozigoti portatori di una mutazionegenica. Anche in questo caso la patologia colpisce in modo identico i due sessi, e il 25% dei figli di ...
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genetica e malattie genetiche
Antonio Fantoni
La scienza che studia l’ereditarietà
I progressi della genetica, nata nell’Ottocento con Gregor Mendel, ci hanno permesso di capire come i geni paterni [...] .
I bambini down hanno un cromosoma in più
Le mutazioni non riguardano soltanto la struttura di un singolo gene (mutazionigeniche), ma anche il modo come sono costruiti i cromosomi (mutazioni cromosomiche) o addirittura il loro numero complessivo ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] sul p. genetico a livello dei polipeptidi codificati dai geni strutturali mediante la tecnica dell’elettroforesi. Ammettiamo che la mutazionegenica più frequente sia la sostituzione di una base azotata del DNA con un’altra e che, anche se il codice ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] . A seguito della trasformazione viene persa la capacità di regolazione controllata dall'attivazione delle sequenze geniche. Un esempio di mutazione puntiforme è quello che interessa l'oncogene c-k-ras attivamente trascritto in cellule di carcinoma ...
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Terapia genica
Luigi Naldini e Michele De Palma
di Luigi Naldini e Michele De Palma
Terapia genica
sommario: 1. Introduzione. 2. Metodi e strategie di trasferimento genico: a) generalità; b) vettori [...] forte pressione positiva nei confronti delle cellule corrette.
La terapia genica delle neoplasie rappresenta proprio il paradigma contrario. Il tumore origina dall'accumulo, in cellule somatiche, di mutazioni a carico di proto-oncogeni e di geni onco ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] e quasi tutte riscontrate nei codoni 12, 13 o 61.
Un elenco di oncogeni attivati per amplificazione genica o per mutazioni puntiformi, inclusi quelli precedentemente discussi, è presentato nella Tav. I.D.
Questi oncogeni possono essere suddivisi in ...
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Genetica. Modelli matematici per la genetica delle popolazioni
John Wakeley
La teoria della genetica delle popolazioni è stata fin dal principio fondata sui dati. Ronald A. Fisher, in un articolo del [...] Wright nel 1931 per descrivere l'evoluzione delle frequenze geniche all'interno di una popolazione composta da diversi gruppi In breve, se si assume la neutralità selettiva delle mutazioni, è possibile modellare soltanto la storia del campione, senza ...
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Riproduzione
Riccardo Pierantoni
La riproduzione è il meccanismo attraverso il quale vengono generati nuovi individui in modo da garantire la sopravvivenza di una specie. Per indicare la notevole forza [...] si formerà un nuovo individuo frutto di nuove combinazioni geniche dovute al crossing-over e all'assortimento indipendente dei cariotipo 46, XY (disgenesia gonadica XY), non correlati con mutazioni del gene SRY, e dal fatto che esistono patologie ...
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Complessita biologica
RRicard V. Solé
di Ricard V. Solé
Complessità biologica
sommario: 1. Introduzione. 2. Complessità e riduzionismo. 3. La complessità all'opera: le patologie complesse. 4. La complessità [...] (v. Vogelstein e altri, 2000). I tumori associati a mutazioni di questo gene - che comprendono neoplasie della vescica, della precedente suggerisce che un'osservazione attenta delle interazioni geniche può aiutare a identificare i geni fondamentali e ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
genico
gènico agg. [der. di gene, sull’esempio dell’ingl. genic] (pl. m. -ci). – In biologia, di gene, che si riferisce al gene o ai geni: mutazione g.; associazione g., l’associazione dei geni situati in uno stesso cromosoma (da taluni chiamata...