Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] in pochi casi, come per es. nelle trisomie 21, 13 e 18, non è compromessa la sopravvivenza dello zigote. Una mutazionegenica è legata invece alla perdita o alla variazione della funzione di un gene e difficilmente può portare a un vantaggio nello ...
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Genetica. Modelli matematici per la genetica delle popolazioni
John Wakeley
La teoria della genetica delle popolazioni è stata fin dal principio fondata sui dati. Ronald A. Fisher, in un articolo del [...] Wright nel 1931 per descrivere l'evoluzione delle frequenze geniche all'interno di una popolazione composta da diversi gruppi In breve, se si assume la neutralità selettiva delle mutazioni, è possibile modellare soltanto la storia del campione, senza ...
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Evoluzione. Selezione naturale
Saverio Forestiero
A centocinquanta anni dalla sua nascita l'idea di selezione naturale rimane la chiave di volta della teoria dell'evoluzione, un ruolo che ricoprì nella [...] vi sia variabilità genetica e questa è promossa da mutazioni casuali del materiale genetico. L'ordine biologico riscontrabile gli omozigoti per l'allele A a un dato locus genico). La fitness descrive dunque il contributo medio che un genotipo ...
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Tubercolosi
Antonio Cassone
La tubercolosi è una delle malattie più antiche nella storia dell'umanità, e come tale fu descritta e studiata da molti ben prima che ne venisse conosciuta la causa, cioè [...] del gene di isocompatibilità associati al DR2 o alcune mutazioni nei geni codificanti per il recettore polimorfo dell'interferone si basano sull'uso del BCG stesso dopo modificazioni geniche che incorporano in esso antigeni protettivi e citochine di ...
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Morfogenesi
Antonio García-Bellido
I Metazoi presentano un'enorme varietà di forme, tipologie di sviluppo e caratteristiche fisiologiche. L'analisi comparata tra le specie esistenti e i loro antenati [...] numero dei singoli domini funzionali delle proteine. La duplicazione genica, seguita dal rimescolamento dei domini in seguito a ricombinazione intragenica oppure a un accumulo di mutazioni successive e che comporta una sequenza codificante diversa da ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
La storia della genetica si può dividere in due fasi: una precedente e l’altra successiva [...] di DNA a partire da una miscela di DNA, il clonaggio genico, l’ibridazione del DNA, il suo sequenziamento con cui si può sintesi delle proteine dipende dai geni, e cioè che la mutazione di un gene influenza la sintesi dell’enzima corrispondente: ...
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Carlo Flamigni
Correggere i geni prima della nascita
Il 1° febbraio 2016 le autorità britanniche hanno dato il via alla sperimentazione delle nuove tecniche di gene editing su embrioni umani. Una decisione [...] un DNA normale, e che in molti casi erano comparse mutazioni impreviste.
Dopo la pubblicazione di questi dati sono intervenute in interesse reale riguarda la possibilità di eseguire terapie geniche e di verificarne difficoltà, effetti collaterali e ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
I tentativi di applicare la genetica alla medicina risalgono agli anni immediatamente [...] sussistano anomalie cromosomiche o per ricercare specifiche traslocazioni o mutazioni. Nel 2002 è stato inventato il metodo di chiamato PEGADA. Il deficit di ADA viene approvato per la terapia genica in quanto il deficit è a livello di un singolo gene ...
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Patologia
Matteo A. Russo
La patologia (dal greco πάθος, "malattia", e λόγος, "studio") è lo studio della malattia come insieme di sintomi o segni che compaiono o si avvertono nel corso di essa. Comprende [...] vita). Il fatto di poter prevedere l'effetto clinico di mutazioni di un determinato gene ha consentito di cercare nell'ambito di alcune malattie l'opportuna variante genica prevista.
Bibliografia
M. Coltorti, Riflessioni sul concetto di malattia e ...
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sequenziamento del DNA
Procedimento che consente di decifrare la sequenza delle basi in un determinato segmento di DNA. Viene eseguito per fini scientifici, come per es. per studi di genomica evolutiva [...] sono noti sia il gene associato alla malattia che le mutazioni che ne sono la causa, la caratterizzazione di un genotipo di suscettibilità possono essere polimorfismi localizzati sulle sequenze geniche, ma anche su regioni di DNA non codificante ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
genico
gènico agg. [der. di gene, sull’esempio dell’ingl. genic] (pl. m. -ci). – In biologia, di gene, che si riferisce al gene o ai geni: mutazione g.; associazione g., l’associazione dei geni situati in uno stesso cromosoma (da taluni chiamata...