Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] quasi tutte nei codoni 12, 13 o 61. Un elenco parziale degli oncogeni attivati per amplificazione genica o per mutazioni puntiformi, che comprende quelli precedentemente discussi, è presentato in tabella (tab. 4). Questi oncogeni possono essere ...
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Gene
Guido Modiano
Come per tutti gli altri elementi, anche nel caso del gene non è semplice darne una definizione. Il primo passo verso la comprensione di qualsiasi tipo di unità consiste nel darne [...] genere di domanda era data per scontata: ogni prodotto genico è dovuto all'espressione di un gene per genoma aploide di produrre la corrispondente cp a causa di una o più mutazioni che lo rendono silente). Questa situazione, infatti, dà l'opportunità ...
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Gravidanza
Lucio Zichella
Renzo D'Amelio
Red.
Dinora Pines
La gravidanza, detta anche gestazione, sta a indicare la condizione della donna, e della femmina dei Mammiferi in generale, che va dal momento [...] malformati o di figli con malattie genetiche, sia geniche sia cromosomiche; genitori affetti da malattie genetiche o Rh ecc.; esposizione a fattori in grado di determinare mutazioni genetiche nei genitori o nella prole, come assunzione cronica ...
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La cromatina e il controllo dell'espressione genica
Gianfranco Badaracco
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Nicoletta Landsberger
Negli eucarioti, il DNA è organizzato nel nucleo in una struttura nucleoproteica [...] sumoilati sulle lisine o ADP ribosilati; (b) che l'espressione genica è influenzata da queste modificazioni e, più in particolare, che in La causa molecolare di questa malattia risiede appunto in mutazioni a carico del gene ATRX, che codifica per una ...
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Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] in pochi casi, come per es. nelle trisomie 21, 13 e 18, non è compromessa la sopravvivenza dello zigote. Una mutazionegenica è legata invece alla perdita o alla variazione della funzione di un gene e difficilmente può portare a un vantaggio nello ...
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Genetica. Modelli matematici per la genetica delle popolazioni
John Wakeley
La teoria della genetica delle popolazioni è stata fin dal principio fondata sui dati. Ronald A. Fisher, in un articolo del [...] Wright nel 1931 per descrivere l'evoluzione delle frequenze geniche all'interno di una popolazione composta da diversi gruppi In breve, se si assume la neutralità selettiva delle mutazioni, è possibile modellare soltanto la storia del campione, senza ...
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Riproduzione
Riccardo Pierantoni
La riproduzione è il meccanismo attraverso il quale vengono generati nuovi individui in modo da garantire la sopravvivenza di una specie. Per indicare la notevole forza [...] si formerà un nuovo individuo frutto di nuove combinazioni geniche dovute al crossing-over e all'assortimento indipendente dei cariotipo 46, XY (disgenesia gonadica XY), non correlati con mutazioni del gene SRY, e dal fatto che esistono patologie ...
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Tubercolosi
Antonio Cassone
La tubercolosi è una delle malattie più antiche nella storia dell'umanità, e come tale fu descritta e studiata da molti ben prima che ne venisse conosciuta la causa, cioè [...] del gene di isocompatibilità associati al DR2 o alcune mutazioni nei geni codificanti per il recettore polimorfo dell'interferone si basano sull'uso del BCG stesso dopo modificazioni geniche che incorporano in esso antigeni protettivi e citochine di ...
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Patologia
Matteo A. Russo
La patologia (dal greco πάθος, "malattia", e λόγος, "studio") è lo studio della malattia come insieme di sintomi o segni che compaiono o si avvertono nel corso di essa. Comprende [...] vita). Il fatto di poter prevedere l'effetto clinico di mutazioni di un determinato gene ha consentito di cercare nell'ambito di alcune malattie l'opportuna variante genica prevista.
Bibliografia
M. Coltorti, Riflessioni sul concetto di malattia e ...
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RADIOBIOLOGIA
Carissimo BIAGINI
1. Campi di applicazione. - Per r. si intende, in senso generale, lo studio degli effetti delle radiazioni sugli organismi viventi; spesso la parola è usata in senso [...] a caso ha quindi una probabilità assai scarsa di corrispondere ad un effetto favorevole.
Le mutazioni possono essere classificate in geniche e cromosomiche. Le prime sono dovute, almeno apparentemente, solo a geni singoli (point mutations); le ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
genico
gènico agg. [der. di gene, sull’esempio dell’ingl. genic] (pl. m. -ci). – In biologia, di gene, che si riferisce al gene o ai geni: mutazione g.; associazione g., l’associazione dei geni situati in uno stesso cromosoma (da taluni chiamata...