Imprinting genomico
M. Azim Surani
Durante lo sviluppo dei Mammiferi i genomi dei genitori sono funzionalmente non equivalenti, in quanto alcuni loci omologhi subiscono l'effetto di modificazioni epigenetiche [...] dall'allele paterno ed è necessario per una normale crescita fetale, come dimostrato da esperimenti di mutazione sitospecifica. Igf2r, localizzato sul cromosoma 17, viene espresso dall'allele materno. Vi sono indicazioni che il ruolo di IGF2R non è ...
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mutagenesi
Processo di cambiamento dei geni di un organismo attraverso le mutazioni. Cambiamenti nel genotipo possono essere causati da mutazioni spontanee (mutazioni casuali) o provocate da agenti mutageni [...] , le radiazioni a onde corte, o alcuni composti chimici). Le mutazioni possono essere citologicamente suddivise in quattro gruppi: mutazioni genomiche, cromosomiche, geniche e puntiformi; quest’ultima categoria consiste nel cambiamento di una ...
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Trasformazione delle cellule
Renato Dulbecco
di Renato Dulbecco
Trasformazione delle cellule
sommario: 1. Introduzione: a) trasformazione permanente e abortiva; b) il fenotipo delle cellule trasformate; [...] una percentuale sempre maggiore di geni, dipendente dal tempo di coltivazione, verrebbe inattivata da mutazioni o da alterazioni cromosomiche, e perciò una mutazione recessiva in un gene il cui omologo è diventato inattivo sarebbe facilmente espressa ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
La genetica nel Novecento
Mauro Capocci
Alessandro Volpone
La riscoperta delle leggi di Mendel e lo sviluppo della genetica agraria
Le leggi di Mendel furono menzionate in Italia per la prima volta [...] tedesco Rudolf A. Fick (1866-1939), sostenne che i cromosomi fossero il risultato di semplici ri-arrangiamenti regolari di cromatina, malaria hypothesis, cioè l’idea che le mutazioni che in forma omozigote causano alcune emoglobinopatie come ...
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divergenza interspecifica
Mauro Capocci
Processo evolutivo che tende a rendere due specie sempre più diverse rispetto a un determinato tratto. Il carattere che va incontro a divergenza evolutiva tra [...] che possono coinvolgere singoli nucleotidi, geni, porzioni cromosomiche più o meno grandi. È inoltre possibile una sorta di orologio molecolare, poiché è noto che mutazioni casuali di singoli nucleotidi avvengono con un ritmo piuttosto regolare ...
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metilazione del DNA
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Modificazione del genoma che avviene dopo la replicazione a opera di enzimi noti come DNA metiltransferasi (DNMT). Nei batteri, [...] e DNMT3B), che durante la precoce embriogenesi metilano specifiche sequenze cromosomiche, e da un’attività di mantenimento (DNMT1) che giorni dopo la nascita. Nell’uomo, inoltre, mutazioni a carico del gene DNMT3B sono responsabili dell’insorgenza ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...