Diabete
Paolo Sbraccia
Dal greco diabaíno ('passo attraverso'), il termine 'diabete' indica due entità cliniche assai distinte, ma accumunate dal passaggio attraverso i reni di un eccesso di urina (poliuria): [...] è originato da un deficit combinato di secrezione e azione insulinica. Il terzo gruppo include forme genetiche causate da mutazioni di singoli geni con trasmissione ereditaria di tipo monogenico, che codificano per proteine coinvolte nella secrezione ...
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Genetica. Modelli matematici per la genetica delle popolazioni
John Wakeley
La teoria della genetica delle popolazioni è stata fin dal principio fondata sui dati. Ronald A. Fisher, in un articolo del [...] della variazione genetica.
In breve, se si assume la neutralità selettiva delle mutazioni, è
Il coalescente strutturato
È il limite che viene tipicamente applicato in genetica delle popolazioni, fin dal lavoro di Wright (1931). è appropriato ...
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Emoglobina
Gino Amiconi
Maurizio Brunori
L'emoglobina è una proteina che va incontro a una combinazione reversibile con l'ossigeno molecolare (O2): vale a dire che, in presenza di un'elevata pressione [...] intraeritrocitario. Fra i componenti minori che hanno un'origine genetica si citano l'HbA2 e l'HbF (emoglobina fetale solo residuo amminoacidico per dimero αβ (le cosiddette 'mutazioni puntiformi'), un fatto questo che trova spiegazione nella ...
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Guerra
Gilberto Di Petta e Ottavio Sarlo
La guerra può essere intesa secondo differenti prospettive: come evento concretamente e storicamente vissuto (livello della realtà convenzionale); come metafora [...] della specie umana, animale e vegetale, dalle alterazioni genetiche indotte dall'ordigno nucleare. Non vanno trascurati peraltro i una pandemia sostenuta da germi che hanno subito ulteriori mutazioni nel corso dell'evento calamitoso. Gli strumenti in ...
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RNA. Apparati per la maturazione dell'RNA
John Abelson
Chang Hee Kim
La maggior parte dei geni degli eucarioti è interrotta da sequenze che non codificano alcuna sequenza amminoacidica. Dopo essere [...] di lettura nell'mRNA e la traduzione determinerebbe un prodotto senza senso. Approssimativamente, il 15% delle mutazioni che causano malattie genetiche colpiscono lo splicing del pre-mRNA. Si possono avere vie alternative di splicing: lo splicing ...
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Malattie da prioni e influenza aviaria
Umberto Agrimi
Le malattie da prioni e l'influenza aviaria, entità profondamente diverse tra loro, sono esempi paradigmatici di malattie infettive emergenti. Questo [...] . La prima, definita come antigenic drift, avviene continuamente nel tempo ed è legata da singole mutazioni del corredo genetico virale, sotto la pressione selettiva operata dal sistema immunitario dell'ospite. La continua selezione e comparsa ...
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Imprinting genomico
M. Azim Surani
Durante lo sviluppo dei Mammiferi i genomi dei genitori sono funzionalmente non equivalenti, in quanto alcuni loci omologhi subiscono l'effetto di modificazioni epigenetiche [...] per via paterna procede normalmente. L'identificazione del gene imprinted Igf2r è avvenuta invece mediante studi di genetica classica: la mutazione per delezione Tme è letale nell'embrione quando ereditata per via materna, mentre l'eredità paterna ...
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Evoluzione. Selezione naturale
Saverio Forestiero
A centocinquanta anni dalla sua nascita l'idea di selezione naturale rimane la chiave di volta della teoria dell'evoluzione, un ruolo che ricoprì nella [...] è alimentato dal caso; perché possa esservi selezione è necessario che vi sia variabilità genetica e questa è promossa da mutazioni casuali del materiale genetico. L'ordine biologico riscontrabile nei sistemi viventi è in larga parte un prodotto ...
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Genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è molto antica. Per secoli gli uomini hanno sfruttato questa [...] genetici.
Esistono peraltro geni che controllano il comportamento di corteggiamento in maniera più sottile. Quando un moscerino maschio presenta una mutazione un ciclo di 29 ore. Gli effetti delle mutazioni nel gene period sul ritmo del canto di ...
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Alzheimer, morbo di
Pietro Calissano
Il morbo di Alzheimer (mdA) è una malattia che colpisce il cervello provocando un progressivo declino delle funzioni intellettuali. La diagnosi della malattia si [...] 100% di mdA che insorgono prima dei 40-50 anni. Nel caso delle forme su base genetica vi sono tre geni che sono causalmente coinvolti. Mutazioni del gene che codifica per la proteina denominata APP (β-Amyloid precursor protein), situato sul cromosoma ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
farmaco selettivo
loc. s.le m. Farmaco studiato per individuare e colpire un obiettivo specifico. ◆ Se conosciamo abbastanza bene queste mutazioni genetiche perché non ci sono ancora farmaci selettivi per combattere gli effetti di queste mutazioni?...