Passaggio da una condizione o situazione a una nuova e diversa
Biologia
In genetica, sostituzione, in una molecola di DNA, di una purina con un’altra purina o di una pirimidina con un’altra pirimidina; [...] è uno dei meccanismi attraverso cui si possono verificare le mutazionigeniche di tipo puntiforme (➔ mutazione).
Chimica
Per gli elementi di t. ➔ elemento; per lo stato di t. ➔ cinetica.
Geografia
T. demografica
Espressione con la quale si indica ...
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Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] .
Diagnostica
Numerose sono le applicazioni della PCR in ambito diagnostico, in particolare nella individuazione di mutazionigeniche che determinano forme tumorali oppure malattie ereditarie. Se un gene presenta ampie delezioni nucleotidiche, come ...
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Genetica
Raffaella Elli
(XVI, p. 509; App. II, i, p. 1022; III, i, p. 716; IV, ii, p. 7; V, ii, p. 372)
Le tecniche veloci e sensibili sviluppatesi a partire dalla metà degli anni Settanta, che complessivamente [...] α e due catene δ. Una volta sequenziati i geni e chiarita l'organizzazione delle due famiglie geniche (fig. 7), sono state individuate anche moltissime mutazioni che determinano anomalie nella corretta trascrizione dei geni per le globine α e β e che ...
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Biologia
Emanuele Padoa; Eraldo Antonini
di Emanuele Padoa ed Eraldo Antonini
BIOLOGIA
Biologia di Emanuele Padoa
sommario: 1. Introduzione. 2. Caratteri essenziali degli organismi viventi. 3. Le proteine: [...] e con un numero di coppie di nucleotidi triplo del numero di amminoacidi della catena peptidica codificata dal gene stesso. Le mutazionigeniche possono essere alterazioni di un tratto più o meno esteso della doppia elica, o di una sola coppia di ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] il nome d'immunogenetica che si è dato a questo capitolo della scienza dell'eredità.
e) Frequenza di mutazione nell'uomo
Le mutazionigeniche sono eventi che avvengono spontaneamente, cioè per cause ignote, con frequenza per lo più molto bassa. Con ...
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Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza
Michael J. Owen
(Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna)
II sistema immunitario [...] utilizzando il sistema crei lox (Fukushige e Sauer, 1992).
La generazione e l'analisi di topi ottenuti mediante mutazionegenica mirata sono associate anche ad altri problemi. Talvolta non si riscontra un fenotipo evidente, come per esempio nel caso ...
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Ingegneria genetica
Maria Giulia Farace
La locuzione ingegneria genetica indica l'insieme delle tecnologie che permettono le manipolazioni in vitro di molecole del DNA, in modo da provocare un cambiamento [...] è possibile sintetizzare in vitro piccole sequenze di DNA (oligonucleotidi) da usare come sonde per evidenziare mutazionigeniche. Una conoscenza di tutto il complesso dei geni umani aumenterebbe enormemente la possibilità sia di una diagnosi ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] rappresentare i marcatori migliori per gli studi futuri di mappatura genica.
Qualsiasi sia il marcatore usato, per costruire una m. in una genoteca genomica. Un saggio di identificazione di mutazioni stabilisce poi se il gene sia responsabile di una ...
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Organello intracellulare di forma granulare o filamentosa, di dimensioni comprese tra 0,5 e 3 μm, presente in tutte le cellule eucariotiche con metabolismo aerobio. La sua attività è respiratoria e avviene [...] DNAmt sono state sequenziate e confrontate con le sequenze geniche: il codice genetico mitocondriale, tranne nelle piante, differisce quello dei genomi nucleari. Il ritmo relativamente alto di mutazione dei geni dei m. è pertanto utile per stimare ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] sul p. genetico a livello dei polipeptidi codificati dai geni strutturali mediante la tecnica dell’elettroforesi. Ammettiamo che la mutazionegenica più frequente sia la sostituzione di una base azotata del DNA con un’altra e che, anche se il codice ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
genico
gènico agg. [der. di gene, sull’esempio dell’ingl. genic] (pl. m. -ci). – In biologia, di gene, che si riferisce al gene o ai geni: mutazione g.; associazione g., l’associazione dei geni situati in uno stesso cromosoma (da taluni chiamata...