Chimica
Miscela di acido acetilsalicilico, fenacetina e caffeina, ingrediente per prodotti medicinali antipiretici e analgesici.
Medicina
Gene APC (adenomatous polyposis of colon) Gene localizzato sul [...] e all’attivazione di un oncogene localizzato sul cromosoma 11, chiamato ras, determinando l’insorgere del tumore. Anche le forme di cancro del colon non familiare (sporadico) presentano (nell’80% dei casi) mutazioni somatiche nel gene APC. ...
Leggi Tutto
La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000
1991-2000
1991
Il sistema operativo Linux. Uno studente finlandese, Linus Torvalds, sviluppa il sistema operativo Linux. Il sistema può essere distribuito, [...] grande maggioranza dei pazienti affetti da questo disordine mentale il gene FMR-1 non risulta espresso, a causa di una mutazione che moltiplica in eccedenza la sequenza CGG all'interno del gene.
Identificato il gene responsabile dell'aniridia. Carl C ...
Leggi Tutto
emoglobina
Pigmento respiratorio dei Vertebrati e di alcuni Invertebrati (indicato con il simbolo Hb), costituito da un gruppo prostetico contenente ferro, detto eme, e da una proteina che nei Mammiferi [...] . Il suo contenuto nel sangue venoso è normalmente di 15÷16 g per 100 cm3 di sangue. Nell’uomo, mutazioni a carico dei geni che codificano per questa metalloproteina danno luogo a varianti emoglobiniche qualche volta malfunzionanti o sintetizzate in ...
Leggi Tutto
La grande scienza. Il folding delle proteine all'interno della cellula
Peter J.T. Dekker
Wolfgang Voos
Nikolaus Pfanner
Joachim Rassow
Il folding delle proteine all'interno della cellula
Le proteine, [...] è la delezione di un singolo amminoacido nel sito di legame dell'ATP che porta a un difettoso folding di CFTR. Tale mutazione comporta, nel processo di maturazione di CFTR, un cambiamento nella sensibilità alla temperatura che si traduce non in una ...
Leggi Tutto
In chimica, composto la cui struttura è costituita da una successione di strati debolmente legati, tra l’uno e l’altro dei quali sono intrappolati atomi o molecole di varia natura (detti intercalanti). [...] aumenta lo spazio fra le coppie di basi successive di circa 7 Å e diminuisce il passo dell’elica. Queste sostanze allungano la doppia elica e la svolgono. In conseguenza di ciò è inibita la sintesi del DNA e dell’RNA o sono indotte mutazioni. ...
Leggi Tutto
La grande scienza. Cronologia scientifica: 1941-1950
1941-1950
1941
Le successioni esatte. Introdotte in una nota sui gruppi di coomologia (priva di dimostrazioni) dal polacco Witold Hurewicz ed estensivamente [...] Institution of Washington di New York, scoprono che i batteriofagi mutano e stabiliscono criteri per distinguere le mutazioni da altre modificazioni. Si tratta della prima dimostrazione della mutabilità del patrimonio genetico dei virus e consente ...
Leggi Tutto
Proteina ad alto peso molecolare che costituisce microfibrille di 10 nm di diametro presenti nella matrice extracellulare di numerosi tessuti, tra i quali la pelle, i polmoni, i reni, la cartilagine e [...] depositate. Successivamente, le microfibrille vengono spostate alla periferia della fibra in crescita e formano una guaina intorno all’elastina delle fibre elastiche. Mutazioni del gene che codifica la f. determinano la sindrome di Marfan (➔). ...
Leggi Tutto
Proteine
GG. Michael Hass e Hans Neurath
Giovanni Ronca
Metodi di studio e struttura covalente, di G. Michael Hass e Hans Neurath
Struttura tridimensionale, di Giovanni Ronca
Metodi di studio e struttura [...] di cisteina è stato posto di fronte quello ‛giusto' di un'altra cisteina per la successiva ossidazione della coppia.
Mutazioni in quel particolare segmento di DNA che codifica la proteina ne modificano la sequenza amminoacidica (v. Dixon, 1966); se ...
Leggi Tutto
Il nostro sistema immunitario può essere considerato un 'sesto senso' in grado di riconoscere e contrastare tutto quello che può arrecarci danno. Nel corso dell'evoluzione si è sviluppato in maniera da [...] nell'attribuire a questo gene un ruolo importante nell'autoimmunità. Infatti sia esperimenti di delezione di questo gene sia mutazioni nel suo interno hanno avuto come risultato la mancata maturazione di cellule Treg, e quindi lo sviluppo di fenomeni ...
Leggi Tutto
Nome usuale del diclorodietilsolfuro, S(CH2CH2Cl)2, chiamato anche gas mostarda. Dotato di proprietà vescicatorie e tossiche, fu usato come aggressivo chimico per la prima volta dai Tedeschi, durante la [...] di agire sulla pelle anche attraverso i vestiti; forma vesciche, necrosi, disturbi circolatori; ha azione tossica generale. Produce mutazioni nel patrimonio genetico.
Per distruggere l’i. sul terreno si impiega cloruro di calce a basso titolo di ...
Leggi Tutto
mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...