La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] dei geni, come i codoni 175, 248 e 237 nel gene p53, che possono rendere conto di quasi un quarto di tutte le mutazioni di questo gene, sia considerando tutti i tipi di tumore (Hollstein et al. 1996) sia solo tipi particolari (per es., il tumore del ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] ricoprire un ruolo nel mediare l'effetto soppressore dei geni per la riparazione del DNA. Non è ancora chiaro se il tipo di mutazioni di TGF-β RII identificate in questo studio siano sufficienti a produrre un tale effetto o se il gene TGF-f3 RII sia ...
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talassemia
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria, autosomica, causata da mutazioni che impediscono la sintesi di emoglobina funzionale, essenziale per legare e trasportare ossigeno dai polmoni ai tessuti [...] da due catene di globina α e due β, il 3% da due α e due δ e l’1% da due α e due γ. Le mutazioni che causano talassemia possono colpire i geni che codificano per le catene α (α-talassemia), β (β-talassemia) oppure β e δ insieme. Se la sintesi di ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] individui sono affetti quando sono omozigoti per alleli mutati e sono generalmente figli di individui sani eterozigoti portatori di una mutazione genica. Anche in questo caso la patologia colpisce in modo identico i due sessi, e il 25% dei figli di ...
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Botanica
In patologia vegetale, massa di tessuto priva di organizzazione, dovuta a proliferazione cellulare eccitata da qualche stimolo; vi rientrano anche le galle prodotte da insetti in vari organi delle [...] più frequenti di t. umano, come quelle del colon, del polmone o della mammella, sono infatti determinate da mutazioni multiple, che comportano sia l’inattivazione di geni oncosoppressori, sia la conversione di protoncogeni in oncogeni.
Il processo ...
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Oncogeni
Vittorio Colantuoni
(App. V, iii, p. 763)
La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] tumori ha una trasmissione ereditaria. In questi casi, il DNA di tutte le cellule di quel particolare individuo porta la mutazione nel gene d'interesse. La scoperta dei geni dei tumori ereditari ha rappresentato ed è ancora oggi una grande sfida per ...
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Roberta Villa
L’aviaria in laboratorio
Il pericolo esiste e ha più facce. L’influenza aviaria può diventare una pandemia mortale attraverso mutazioni naturali del virus ma anche mediante tecniche artificiali. [...] , si è partiti da un virus di aviaria isolato da un paziente morto per influenza in Indonesia. Sono state effettuate tre mutazioni su di esso, con un duplice scopo: indurre da un lato l’emoagglutinina ad attaccarsi ai recettori umani piuttosto che a ...
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In genetica molecolare, gene che regola la proliferazione delle cellule, anche noto come antioncogene. Gli eventi che portano le cellule normali alla trasformazione neoplastica sono determinati da mutazioni [...] si identifica una zona del cromosoma nella quale il gene di interesse è presumibilmente presente: quindi si analizzano con saggi di mutazione tutti i geni presenti in quella zona sia in individui affetti da tumore sia in individui non affetti. L’o ...
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Oncologia
Umberto Veronesi
Francesco Bertolini
Giuseppe Curigliano
Il termine 'cancro' trova origine nella parola greca karkínos, granchio, e con esso si identificano molteplici malattie che colpiscono [...] La perdita del gene oncosoppressore p53 o la scomparsa dei segnali di Fas sono oggi considerate tra le più comuni mutazioni antiapoptotiche. L'alterazione dei processi legati a p53, infatti, si osserva in più del 50% dei tumori umani. Alcuni aspetti ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...