Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] molecolare dei geni talassemici ha portato a due importanti risultati: a) è stata studiata e raccolta una serie di mutazioni tutte risultanti nella compromissione più o meno completa dell’espressione di un gene strutturale, anche se diverse fra loro ...
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Sigla di Breast Cancer, «cancro della mammella». BRCA-1 e BRCA-2 sono chiamati due geni, localizzati rispettivamente sui cromosomi 17 e 13, coinvolti nell’insorgenza della forma ereditaria autosomica dominante [...] del carcinoma della mammella (5-10% dei casi ). Mutazioni a carico di questi geni possono determinare anche alcune forme sporadiche di carcinoma mammario; inoltre BRCA-1 è associato alla suscettibilità ereditaria al carcinoma dell’ovaio. ...
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La grande scienza. Oncologia
Umberto Veronesi
Francesco Bertolini
Giuseppe Curigliano
Oncologia
Il termine 'cancro' trova origine nella parola greca karkínos, granchio, e con esso si identificano [...] La perdita del gene oncosoppressore p53 o la scomparsa dei segnali di Fas sono oggi considerate tra le più comuni mutazioni antiapoptotiche. L'alterazione dei processi legati a p53, infatti, si osserva in più del 50% dei tumori umani. Alcuni aspetti ...
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Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] in un solo cromosoma X, la malattia non si manifesta perché l’allele normale, presente nell’altro X, è dominante sulla mutazione. Perché una femmina sia emofilica è necessario quindi che sia figlia di un uomo emofilico e di una donna eterozigote o ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] v. Engel e altri, 1997).
d) Trasduzione del segnale
In questi anni sono state descritte molte patologie legate a mutazioni che provocano modificazioni dei recettori o delle proteine G a questi associate: tra le prime ricordiamo la retinite pigmentosa ...
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Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] quali molto grandi, e 79 esoni. Le sue enormi dimensioni sembrano spiegare in parte la facilità con cui va incontro a mutazioni sia nell’uomo sia negli animali. Data la grandezza occorrono 15 ore per la sua trascrizione. Il gene ha numerosi promotori ...
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Medicina
In patologia, neoformazione di piccole dimensioni, sessile o peduncolata, sporgente su una superficie mucosa (del naso, dello stomaco ecc.) e costituita da connettivo ricoperto da tessuto epiteliale [...] ecc.). Si è osservato che quanto più un carcinoma colon-rettale è maligno, tanto maggiore è il numero di mutazioni che ha accumulato. Il gene APC codifica una proteina composta da 2843 aminoacidi coinvolta nell’adesione cellulare, nella progressione ...
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Sigla di hereditary nonpolyposis colorectal cancer, usata per indicare una forma di tumore del colon, detta anche sindrome di Lynch, che rappresenta la più comune delle due sindromi cancerose ereditarie [...] insorgenza precoce, prima dei 45 anni, di tumori multipli nei tratti trasverso e ascendente del colon. È causata da mutazioni nei geni coinvolti in uno dei sistemi di riparazione del DNA. La carenza di sistemi efficienti di riparazione determina in ...
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Ermafroditismo
Giuseppe Novelli
Il termine ermafroditismo deriva dal nome di un personaggio della mitologia greca, Ermafrodito. Figlio di Hermes e Afrodite, fece innamorare di sé la ninfa Salmace; avendola [...] , oltre al cortisolo, ormoni steroidei ad azione mascolinizzante. Si stima che almeno un individuo su 60 sia portatore sano di mutazioni in questo gene, ma solo una femmina su 7000 manifesta la sindrome, che è assente nei maschi. In alcune comunità ...
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] di α-talassemia sono causate da instabilità dell’RNAm o dell’emoglobina. Per es., la Hb Constant Spring presenta una mutazione in un codone di stop dell’α-globina, pertanto la traduzione della proteina continua per altri 30 codoni e determina un ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...