Il nostro sistema immunitario può essere considerato un 'sesto senso' in grado di riconoscere e contrastare tutto quello che può arrecarci danno. Nel corso dell'evoluzione si è sviluppato in maniera da [...] nell'attribuire a questo gene un ruolo importante nell'autoimmunità. Infatti sia esperimenti di delezione di questo gene sia mutazioni nel suo interno hanno avuto come risultato la mancata maturazione di cellule Treg, e quindi lo sviluppo di fenomeni ...
Leggi Tutto
LTNP (Long-term non-progressor)
Guido Poli
(Long-term non-progressor)
Individui che presentano infezione da HIV ma sono lungo-sopravviventi. L’infezione da HIV tipicamente sfocia nella sindrome da immunodeficienza [...] del ruolo protettivo della sua variante allelica CCR5-Δ32, molti studi hanno cercato altri correlati genici della condizione LTNP (la mutazione Δ32 era verificabile in ca. il 30% dei LTNP). Diversi altri geni sono emersi con diversa forza correlativa ...
Leggi Tutto
Affezione del tessuto emopoietico caratterizzata dalla proliferazione anomala della cellula staminale, cioè della cellula non ancora differenziata e con molte potenzialità.
Caratteri generali
La trasformazione [...] esposti a radioterapia o dopo esplosioni nucleari; il potere cancerogeno delle radiazioni è legato alla loro capacità di causare mutazioni genetiche; b) fattori chimici, come il benzene o il toluene e i suoi derivati, che avrebbero la stessa azione ...
Leggi Tutto
Michele Carruba
Enzo Nisoli
Obesità
Allarme 'globesità'
Un problema
di dimensioni
crescenti
di Michele Carruba, Enzo Nisoli
22 gennaio
Il Consiglio esecutivo dell'Organizzazione mondiale della Sanità, [...] nelle aree cerebrali è l'isoforma lunga, o isoforma b (LRb). I topi che presentano un'obesità genetica db/db hanno una mutazione nel gene che codifica il recettore b della leptina, al contrario dei topi geneticamente obesi ob/ob, in cui l'obesità è ...
Leggi Tutto
Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] . Solo in pochi casi, come per es. nelle trisomie 21, 13 e 18, non è compromessa la sopravvivenza dello zigote. Una mutazione genica è legata invece alla perdita o alla variazione della funzione di un gene e difficilmente può portare a un vantaggio ...
Leggi Tutto
Patologia
Matteo A. Russo
La patologia (dal greco πάθος, "malattia", e λόγος, "studio") è lo studio della malattia come insieme di sintomi o segni che compaiono o si avvertono nel corso di essa. Comprende [...] o disvitalità (incompatibilità con lo sviluppo e la vita). Il fatto di poter prevedere l'effetto clinico di mutazioni di un determinato gene ha consentito di cercare nell'ambito di alcune malattie l'opportuna variante genica prevista.
Bibliografia ...
Leggi Tutto
Prione
Maurizio Pocchiari
Il termine prione identifica un agente infettivo con dimensioni più piccole dei virus e resistente alle procedure impiegate per rimuovere o inattivare virus, batteri, funghi [...] nei tessuti linforeticolari dei soli pazienti affetti da variante MCJ. L'analisi del gene PRNP non ha identificato alcuna mutazione mentre tutti i casi sono risultati omozigoti per metionina al codone polimorfico 129 del gene della PrP. La maggior ...
Leggi Tutto
ipertensione polmonare
Mauro Capocci
Aumento della pressione sanguigna nelle arterie polmonari o nei vasi sanguigni dei polmoni. La pressione sanguigna nel ventricolo destro è normalmente di ca. 14 [...] alcune patologie autoimmuni, infezioni virali e l’abuso di alcune droghe. Sono inoltre state identificate alcune mutazioni genetiche correlate con la ricorrenza familiare della patologia. La diagnosi viene effettuata dapprima con l’auscultazione dei ...
Leggi Tutto
Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] studi sul p. genetico a livello dei polipeptidi codificati dai geni strutturali mediante la tecnica dell’elettroforesi. Ammettiamo che la mutazione genica più frequente sia la sostituzione di una base azotata del DNA con un’altra e che, anche se il ...
Leggi Tutto
«Caro m’è ‘l sonno e più l’esser di sasso»
(Michelangelo Buonarroti)
La medicina del sonno
di Elio Lugaresi e Federica Provini
13 giugno
Uno studio dell’Associazione italiana di medicina del sonno, [...] adulta. Esistono, e non sono rari, anche casi eredo-familiari, di cui però non sono ancora state identificate le mutazioni genetiche che li sottendono. La RLS può comparire, come disturbo transitorio, negli ultimi mesi di gravidanza e manifestarsi in ...
Leggi Tutto
mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...