Concentrazione elevata di colesterolo nel plasma. Può essere di natura ereditaria oppure conseguente a errori alimentari protratti nel tempo, per es. eccesso calorico quotidiano, specie se accompagnato [...] dl nei soggetti con pregressi eventi coronarici.
I. familiare
L’i. familiare è una malattia ereditaria causata da mutazioni nel gene che codifica i recettori cellulari delle lipoproteine a bassa densità (LDL). Gli individui eterozigoti, portatori di ...
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Medicina
Condizione patologica temporanea che modifica la temperatura organica di riferimento, alterando il livello della normale termoregolazione corporea su una soglia di valori più alta. I meccanismi [...] autosomica recessiva. Del gene responsabile, localizzato sul braccio corto del cromosoma 16; sono state riconosciute più di 20 mutazioni, di cui la più frequente è la M694V. La malattia è caratterizzata da febbre ricorrente e peritonite e meno ...
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Reazioni da farmaci
Giuseppe Luzi
La farmacologia ha lo scopo di individuare le caratteristiche delle molecole studiate per definirne le proprietà terapeutiche e determinare con buona approssimazione [...] il sistema immunitario, si integra nel genoma della cellula ospite, causa un'infezione ad andamento cronico, va incontro a mutazione nell'ospite infettato. La caratteristica di HIV è quella di avere un RNA che trasferisce l'informazione su DNA grazie ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
Paolo Mazzarello
Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
A partire [...] -1989) ed Edward L. Tatum (1909-1975) sulla muffa del pane Neurospora crassa. Mediante i raggi X, essi ottennero mutazioni rivelate dalla necessità di aggiungere al mezzo di coltura specifiche sostanze nutritive, in assenza delle quali la muffa non ...
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Malaria
David Modiano
Il termine italiano 'mal'aria', corrispondente al francese paludisme, deriva dall'errata convinzione che gli accessi febbrili osservati nella stagione estivo-autunnale in varie [...] diverse aree endemiche per la malaria e che è mantenuta a frequenze spesso superiori al 10%. Gli omozigoti per questa mutazione sono malati di anemia falciforme, condizione quasi sempre letale nel corso dei primi anni di vita, mentre gli eterozigoti ...
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Patologia sperimentale
Massimo Aloisi
di Massimo Aloisi
Patologia sperimentale
sommario: 1. Introduzione: a) Generalità e cenni storici. b) Sviluppo delle discipline biologiche. 2. Fondamenti tecnici [...] sul sistema DNA-RNA (v. Curtis, 1966).
Si considera cioè l'evenienza di ripetute mutazioni nel DNA delle cellule dei vari tessuti (mutazioni somatiche, inevitabili nel tempo) non accompagnate da divisione cellulare (la quale già è bloccata alla ...
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Gravidanza
Lucio Zichella
Renzo D'Amelio
Red.
Dinora Pines
La gravidanza, detta anche gestazione, sta a indicare la condizione della donna, e della femmina dei Mammiferi in generale, che va dal momento [...] per es. la presenza di malattie infettive, metaboliche, isoimmunizzazione Rh ecc.; esposizione a fattori in grado di determinare mutazioni genetiche nei genitori o nella prole, come assunzione cronica di alcuni farmaci, esposizione a radiazioni o a ...
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Ricambio, malattie del
Francesco Beguinot
Le m. del r. costituiscono un numeroso gruppo di patologie che sono dovute ad alterazioni in diversi distretti del metabolismo. Fra queste, le malattie complesse [...] malattie multifattoriali complesse determinate da elementi ambientali che espletano i propri effetti in individui portatori di mutazioni in geni multipli. Entrambi i tipi di diabete, inoltre, sono associati a complicanze croniche, responsabili della ...
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Membrana nervosa che costituisce la tunica interna dell’occhio e si estende dal nervo ottico all’orifizio pupillare.
Anatomia
Anatomia umana. Nella r. si distinguono tre porzioni: una posteriore (porzione [...] propriamente detta maculopatia (➔ macula lutea).
Il retinoblastoma è un tumore primitivo della r., geneticamente determinato da mutazioni cromosomiche, spesso ereditario; ha tendenza a invadere l’orbita e a dare metastasi, e solo raramente regredisce ...
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Neurodegenerative, malattie
Orso Bugiani
Uno dei maggiori progressi in biomedicina degli ultimi decenni è la comprensione dei meccanismi molecolari che sono alla base della maggior parte delle malattie. [...] APP (trisomia 21, sindrome di Down) sviluppa le lesioni della malattia in giovanissima età e può diventare demente molto presto. Le mutazioni dei geni di APP e delle preseniline 1 e 2 (cromosomi 14 e 1), tutte associate a forme familiari di malattia ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...