In patologia, agglutinazione in senso stretto dei globuli rossi, in senso lato di elementi morfologici del sangue. L’e. può essere indotta da particolari anticorpi, come le emoagglutinine, di cui le più [...] capside di certi virus protegge dall’infezione virale. Gli studi hanno evidenziato che tali variazioni sono causate da mutazioni dell’RNA virale, che inducono sostituzioni amminoacidiche nella sequenza dell’emoagglutinina e, quindi, un cambiamento di ...
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Carlo Caltagirone
Neurodegenerazione
La morte dei neuroni
Le malattie neurodegenerative
di Carlo Caltagirone
20 aprile
Viene inaugurato a Roma alla presenza del presidente Carlo Azeglio Ciampi il Centro [...] taupatie correlate alla FTD sono la degenerazione corticobasale (CBD, Corticobasal degeneration) e la paralisi sopranucleare progressiva (PSP). Mutazioni del gene Tau sono infatti responsabili dal 7 al 50% dei casi di FTD a ereditarietà autosomica ...
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Alzheimer, morbo di
Pietro Calissano
Il morbo di Alzheimer (mdA) è una malattia che colpisce il cervello provocando un progressivo declino delle funzioni intellettuali. La diagnosi della malattia si [...] nel 4% dei casi ed essa si manifesta tra i 30 e i 50 anni. Infine, nell'1% dei casi la malattia è dovuta a mutazioni del gene che codifica per la presenilina-2, situato sul cromosoma 1, e i primi sintomi si manifestano fra i 40 e i 50 anni. Vi ...
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pandemia
Mauro Capocci
Malattia dovuta a un agente infettivo che si diffonde in una zona molto vasta in diverse aree del mondo. Solitamente, una malattia supera lo stadio epidemico divenendo pandemica [...] influenzali) sono spesso nate da popolazioni di animali colpiti da malattie che hanno poi infettato l’uomo con agenti che, con mutazioni successive, sono in grado di essere trasmessi da uomo a uomo. Tra le pandemie più note che hanno raggiunto anche ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] del tessuto muscolare. La distrofia muscolare di Becker presenta un fenotipo simile ma è più benigna.
Il gene, le cui mutazioni sono responsabili di entrambe le forme di d., chiamato DMD, è stato mappato sul braccio corto del cromosoma X nel 1987 ...
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Chimica
Prodotto ottenuto trattando cellulosa con acido solforico piuttosto concentrato; è sostanza colloidale che per diluizione con acqua diviene gelatinosa. Se al trattamento precedente si sottopone [...] a 43 aminoacidi e origina da una grande glicoproteina trans-membrana che viene considerata il suo precursore (APP, amyloid-beta precursor protein). Le mutazioni a carico dell’APP sono ritenute responsabili delle forme familiari di morbo di Alzheimer. ...
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Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] SCID legata al sesso (X-linked), nella quale mancano i T ma sono presenti i B, il meccanismo patogenetico riconosciuto riguarda alcune mutazioni sulla catena γc dei recettori per le interleuchine IL-2, IL-4, IL-7, IL-9 e IL-15. Nella forma autosomica ...
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Complessita biologica
RRicard V. Solé
di Ricard V. Solé
Complessità biologica
sommario: 1. Introduzione. 2. Complessità e riduzionismo. 3. La complessità all'opera: le patologie complesse. 4. La complessità [...] dei tumori umani, è quello che codifica per la proteina p53 (v. Vogelstein e altri, 2000). I tumori associati a mutazioni di questo gene - che comprendono neoplasie della vescica, della mammella, del colon, del polmone, del fegato e della cute - sono ...
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xerodermia Forma lieve d’ittiosi, talvolta apprezzabile solo con la palpazione, caratterizzata soltanto dalla secchezza e dalla fine desquamazione della pelle. Xeroderma pigmentoso di M. Kaposi Malattia [...] una elevata eterogeneità genetica, in quanto l’individuo affetto deve avere una mutazione in almeno uno dei sette geni che sono stati identificati. La maggior parte delle mutazioni note disabilita il sistema NER ed è la causa dei tumori indotti da ...
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Pietro Francia
Cuore
«If I can stop one heart from breaking,I shall not live in vain» (Emily Dickinson)
Lo stato dell’arte della cardiologia
di Pietro Francia
13 febbraio
Il presidente della Repubblica [...] ) a quella di ripolarizzazione (cioè la fase di quiescenza elettrica, che corrisponde alla diastole). La malattia è causata da mutazioni (ne sono state identificate oltre 300) in geni (ne sono noti 8) che codificano proteine dei canali regolatori dei ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...