Le sindromi di alterata crescenza dell'organismo, che N. Pende ha proposto di riunire sotto la rubrica nosografica delle disgenopatie, comprendono dal punto di vista clinico e pratico quegli stati anomali [...] mongoloide, il quale può anch'esso accompagnarsi a eccessivo o precoce sviluppo sessuale, al nanismo rachitico, al nanismoacondroplasico o ipocondroplasico.
Per quanto riguarda le precocità sessuali, anch'esse possono dar luogo, osservate nell ...
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PALEOPATOLOGIA
Luigi Capasso
Termine con cui viene designata una particolare disciplina che ha per oggetto lo studio delle manifestazioni morbose di età preistorica e antica; in tal senso la p. rappresenta [...] e descritta una moltitudine di anomalie ossee sia distrettuali che sistemiche. Fra esse meritano una menzione: il nanismoacondroplasico, i cui più antichi casi sino a oggi noti risalgono al Paleolitico superiore (Papasidero, Calabria); l'osteogenesi ...
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Gene
Guido Modiano
Come per tutti gli altri elementi, anche nel caso del gene non è semplice darne una definizione. Il primo passo verso la comprensione di qualsiasi tipo di unità consiste nel darne [...] alternativi da esso dipendenti (per es., occhio rosso oppure bianco; piselli bianchi oppure verdi; statura normale oppure nanismoacondroplasico). Quindi si potevano scoprire solo geni variabili, cioè con almeno due alleli e, in questo ambito già ...
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(I, p. 337)
Attualmente all'a. è attribuita un'eziologia genetica, autosomica dominante: nel 90% dei casi si tratta di nuove mutazioni, con rischio di ricorrenza aumentata in relazione all'età paterna [...] rispetto alle ossa distali, per cui si parla anche di nanismo rizomelico. Le dita della mano e del piede sono corte invariabilmente a una marcata lordosi lombare. I neonati acondroplasici sono quasi sempre ipotonici, con sviluppo motorio ritardato ...
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Chirurgia
James V. Bono e Eduardo A. Salvati
Renato Frezzotti e Aldo Caporossi
Carlo Zini
Ignacio Ginebreda Martí e José María Vilarrubias Guillamet
Nicolò Scuderi
Raphael Cherchève
Italo Serafini
Artroprotesi [...] all'allungamento globale degli arti sono le condrodisplasie di tipo rizomelico, come l'acondroplasia e l'ipocondroplasia. I casi di nanismi dismorfici e di displasie epifiso-metafisarie possono essere comunque candidati a interventi di allungamento ...
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acondroplasia
acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...
osteocondrodistrofia
osteocondrodistrofìa s. f. [comp. di osteo-, condro- e distrofia]. – In medicina, nome che accomuna numerose malattie a carattere ereditario (dette anche condrodistrofie genotipiche), che si evidenziano più o meno precocemente...