In istologia, guaina di connettivo lamellare che avvolge i singoli fasci nervosi. Nella sostanza intercellulare si trovano fibre collagene ed elastiche.
Fibroblastoma perineurale Tumore che origina dal [...] p., osservabile soprattutto nella neurofibromatosi. ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] 'X con sito fragile e macroorchidismo (1:2000 maschi; Xq27.3), la fibrosi cistica (1:2500 neonati; 7q23.3-23.1), la neurofibromatosi di von Recklinghausen (1:5000; 17q12-22), la corea di Huntington (1:20.000; 4p16.3), la distrofia miotonica (1:20.000 ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] di Li Fraumeni, cancro della prostata ereditario, neoplasie multiple endocrine tipo 1, tipo 2a e tipo 2b, neurofibromatosi tipo 1, neurofibromatosi tipo 2, retinoblastoma, sindromi di Peutz-Jeghers e di Von Hippel-Lindau (tab. 2); (c) definizione ...
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gene gatekeeper
Gene capace di regolare negativamente la duplicazione di una cellula (letteralmente gene guardiano). I geni gatekeeper sono anche detti geni oncosoppressori, in grado appunto di frenare [...] recettori, detti caderine, situati nelle zone di giunzione intercellulare. L’alterazione di NF 1 è implicata nella neurofibromatosi ereditaria di von Recklinghausen, caratterizzata dall’insorgenza di tumori del sistema nervoso. Il prodotto di questo ...
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L’insieme di organi specializzati nelle funzioni di ricezione, conduzione ed elaborazione degli stimoli; collega le varie parti dell’organismo e ne coordina le attività, interviene nella regolazione del [...] durante lo sviluppo embrionario, determinano malformazioni dette facomatosi. Comprendono essenzialmente quattro affezioni: la neurofibromatosi di Recklinghausen, la sclerosi tuberosa di Bourneville, l’angiomatosi encefalo-trigeminale di Sturge-Weber ...
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ONCOGENI
Vittorio Colantuoni
Si definiscono o. quei tratti di DNA che contengono l'informazione genetica per la sintesi di proteine capaci d'indurre la trasformazione maligna di una cellula e di portare [...] che coinvolge geni soppressori di tumore è stato riconosciuto responsabile di alcuni tumori quali il retinoblastoma umano, la neurofibromatosi, il tumore di Wilms, la neoplasia endocrina multipla, l'adenomatosi e poliposi familiare del colon e alcune ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] che intercorre tra il progresso scientifico e il suo impatto a livello clinico spesso non è diretto e immediato.
La neurofibromatosi di tipo 1 esemplifica una malattia a elevata variabilità fenotipica, della quale è stato clonato da tempo il gene ...
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Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] inserzione avviene in un gene, questo può venirne inattivato: è il caso, per esempio, del gene NF1 in una forma di neurofibromatosi.
Anche alcune sequenze ripetute del tipo SINE presenti nei Roditori, lunghe da 85 a 105 basi, derivate dal gene per un ...
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neurofibromatosi
neurofibromatòṡi s. f. [comp. di neuro- e fibromatosi]. – Malattia ereditaria del sistema nervoso, caratterizzata da tumori multipli della cute e dei nervi, e da chiazze cutanee di iperpigmentazione, con sintomi varî secondo...
-osi
-òṡi [dal gr. -ωσις]. – Suffisso (tonico, solo in poche parole atono o di pronuncia oscillante) di numerosi sostantivi, derivati dal greco o formati modernamente, indicanti in genere condizione, stato, processo e sim. Il suffisso interessa...