La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattie genetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] fenotipi anormali. Recentemente, sono stati condotti studi di questo tipo su soggetti con sindrome di Turner, autismo, neurofibromatosi e due sindromi genetiche con ritardo mentale: le sindromi di Williams e di Down. Tali programmi di ricerca ...
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Genetica. Diagnosi genetiche
Giuseppe Novelli
L'identificazione e la diagnosi di malattia ereditaria sono la prerogativa essenziale per il controllo di quella patologia, per il suo trattamento e la [...] come nel caso di patologie rare (per es., retinoblastoma ereditario), geni di grandi dimensioni (per es., gene della neurofibromatosi di tipo 1), elevato numero di alleli e complessità genomica del gene stesso, tardivo arrivo della paziente al centro ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] intercorre tra il progresso scientifico e il suo impatto a livello clinico non è spesso diretto e immediato. La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) esemplifica una malattia comune, a elevata variabilità fenotipica, della quale è stato clonato da tempo ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] recettori, detti 'caderine', situati nelle zone di giunzione intercellulare. L'alterazione di NF1 è implicata nella neurofibromatosi ereditaria di Von Recklinghausen, caratterizzata dall'insorgenza di tumori del sistema nervoso. Il prodotto di questo ...
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neurofibromatosi
neurofibromatòṡi s. f. [comp. di neuro- e fibromatosi]. – Malattia ereditaria del sistema nervoso, caratterizzata da tumori multipli della cute e dei nervi, e da chiazze cutanee di iperpigmentazione, con sintomi varî secondo...
-osi
-òṡi [dal gr. -ωσις]. – Suffisso (tonico, solo in poche parole atono o di pronuncia oscillante) di numerosi sostantivi, derivati dal greco o formati modernamente, indicanti in genere condizione, stato, processo e sim. Il suffisso interessa...