La grande scienza. Il Progetto genoma umano
Daniel J. Kevles
Il Progetto genoma umano
Il Progetto genoma umano o HGP (Human genome project) ha avuto origine negli Stati Uniti verso la fine degli anni [...] del progetto qualora si fossero impiegate in questo lavoro molte migliaia di persone, asserendo che, al costo di un dollaro a nucleotide, si poteva ottenere la sequenza umana completa per tre miliardi di dollari; la biologia si trovava di fronte a un ...
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Genoma. Il Progetto genoma umano
Daniel J. Kevles
Il Progetto genoma umano è stato il primo grande progetto di big science che ha coinvolto le scienze biomediche. Migliaia di scienziati in decine di [...] i tempi di realizzazione del progetto impiegando migliaia di persone e spendendo circa 3 miliardi di dollari (1 dollaro a nucleotide). La biologia si trovava di fronte a un progetto di grande portata. Nel settembre 1987 il segretario del DOE dispose ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] CpG è forse il meccanismo d'inattivazione dei geni soppressori tumorali meno studiato. Le isole CpG sono brevi tratti di DNA ricchi di nucleotidi CpG e sono presenti all'estremità 5′ di circa il 50-60% di tutti i geni noti. Le isole CpG si mantengono ...
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fibrosi cistica
Malattia ereditaria a carattere recessivo, caratterizzata da alterata attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Viene anche [...] cellulare con due domini idrofobici. Nella porzione citoplasmatica della molecola vi sono due regioni, dette NBF (Nucleotide binding fold), che legano molecole di ATP. La porzione centrale della molecola intracitoplasmatica contiene siti che possono ...
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Genetica molecolare
Maurizio Chiurazzi
La genetica molecolare è la disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare. In particolare, la [...] la molecola di DNA ha la forma di una doppia elica regolare che svolge un giro completo ogni 34 Å (10 nucleotidi). Essi arrivarono alla conclusione che il diametro costante di 20 Å della doppia elica era dovuto alla relazione complementare esistente ...
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Farmacogenomica
GGianni Cesareni
di Gianni Cesareni
Farmacogenomica
sommario: 1. Definizione. 2. Farmacologia razionale. a) Identificazione dei bersagli. b) Convalida dei bersagli. c) Progettazione [...] del farmaco e il suo destino metabolico non sono ancora noti.
b) Tipizzazione genomica mediante polimorfismi di singoli nucleotidi
Fino a pochi anni fa i polimorfismi di rilevanza clinica venivano caratterizzati a partire dall'osservazione delle ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] del DNA e di scinderli dalla sequenza in cui sono inseriti; la DNA-polimerasi, che sostituisce i nucleotidi asportati con nucleotidi corretti; le ligasi, che riformano i legami per rendere continua la catena del DNA. Sono note malattie genetiche ...
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Genetica. Modelli matematici per la genetica delle popolazioni
John Wakeley
La teoria della genetica delle popolazioni è stata fin dal principio fondata sui dati. Ronald A. Fisher, in un articolo del [...] of the National Academy of Sciences USA", 41, 1955, pp. 144-150.
Kimura 1967: Kimura, Motoo, The number of heterozygous nucleotide sites maintained in a finite population due to the steady flux of mutations, "Genetics", 61, 1967, pp. 893-903.
Kingman ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] pesi molecolari: i segmenti più piccoli migrano più velocemente e sono quelli da cui si inizia a leggere la sequenza nucleotidica, mentre nella parte alta del gel si trovano i segmenti a elevato peso molecolare.
Il metodo per sequenziare il DNA ...
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nucleotide
s. m. [da nucleoside, con sostituzione di -t- a -s-]. – In biochimica, nome generico di composti organici formati dall’unione di un pentosio (generalm. ribosio o desossiribosio) con una base azotata (purinica o pirimidinica) e acido...