allele
Ciascuna delle due o più forme alternative di un gene che occupano la stessa posizione (locus) su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere. Gli organismi diploidi [...] o eterozigoti se i due alleli sono diversi. Un allele recessivo si può manifestare solo nella forma omozigote, mentre un allele dominante si manifesta anche come eterozigote. Si parla di codominanza nel caso particolare in cui entrambi gli alleli ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] che ne permette l’identificazione rispetto agli individui sani. Quando, invece, un individuo è omozigote per una malattia autosomica dominante (ossia possiede entrambi gli alleli mutati), il quadro clinico è generalmente più grave; in talune ...
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omozigosi
Mauro Capocci
Condizione per cui gli alleli di un gene sono uguali, negli organismi diploidi (dotati cioè di due copie di ogni cromosoma, come gli esseri umani), in contrapposizione all’eterozigosi. [...] e con una minuscola (a) quello recessivo. Gli alleli dominanti sono quelli che determinano il fenotipo e di conseguenza un fenotipo di un organismo eterozigote Aa sarà uguale al fenotipo di omozigote AA. La situazione cambia quando l’omozigosi è per ...
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eterozigote
Opposto a omozigote, un individuo che a un singolo locus possiede una coppia allelica formata da due forme differenti dello stesso gene, ognuna ereditata normalmente da uno dei genitori. [...] Spesso, specialmente nel campo della genetica medica, è definito omozigote un individuo che ha due forme mutanti geniche a un eterozigote composto. Per le patologie a trasmissione dominante i malati sono quasi esclusivamente degli eterozigoti per ...
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omozigote
omożigòte (o omożigòto) agg. e s. m. [comp. di omo- e zigote]. – In genetica (in contrapp. a eterozigote), di individuo o cellula che, per un determinato carattere mendeliano, possiede una coppia di alleli identici, siano essi dominanti,...
sovradominanza
s. f. [comp. di sovra- e dominanza]. – In genetica, situazione in cui l’espressione fenotipica dell’eterozigote è più forte di quella degli omozigoti corrispondenti.