Coagulazione
Giovanni de Gaetano
La coagulazione è la trasformazione di un liquido in una sostanza gelatinosa o solida per l'azione di agenti chimici o fisici. La coagulazione del sangue è il fenomeno [...] della malattia: ciò può essere dovuto sia a mutazioni genetiche (relativamente rare), sia al fatto che il difetto fattore VIII o IX (emofilia A o B). Quando entrambi i test sono patologici, si deve pensare a un difetto della via comune (fattori X, V, ...
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Batterio
Gabriella Argentin
Il termine batterio deriva dal greco βακτήριον, "piccolo bastone", e viene comunemente usato per indicare microrganismi ubiquitari, talvolta patogeni, considerati gli organismi [...] dove è protetto dall'esposizione all'ossigeno. La patologia è conseguenza della penetrazione accidentale di spore tetaniche nei cellula ricevente. Nella trasduzione il trasferimento di materiale genetico tra un ceppo batterico e un altro avviene ...
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Telomeri e stabilità dei cromosomi
Calvin B. Harley
I telomeri sono elementi genetici essenziali per la corretta struttura e funzione dei cromosomi lineari e, in particolare, per la loro stabilità: [...] che la perdita dei telomeri e l'instabilità genomica sono coinvolti in almeno una malattia genetica, l'atassia-teleangiectasia.
Prospettive: telomeri e patologie umane
La mancanza di telomerasi nella maggior parte dei tessuti somatici, causa della ...
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Pancreas
Daniela Caporossi
Livio Capocaccia
Il pancreas (dal greco πάγκρεας, composto di πᾶν, "tutto", e κρέας, "carne") è un organo retroperitoneale privo di capsula, non palpabile e di difficile [...] e di recente è stata identificata l'alterazione genetica (mutazione sul cromosoma 7935, ove viene sintetizzato da crisi ipoglicemiche; il gastrinoma (25%), caratterizzato da patologia ulcerosa multipla (sindrome di Zollinger-Ellison); il glucagonoma, ...
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Vaccino
Augusto Panà
Anna Spinaci
Il termine vaccino (dall'aggettivo latino vaccinus, derivato di vacca, "vacca") in origine fu utilizzato per indicare sia il vaiolo dei bovini (vaiolo vaccino) sia [...] immunitaria. Possono interferire poi fattori legati all'ospite: età, costituzione genetica, stato nutrizionale e immunocompetenza, presenza di una patologia concomitante.
Composizione e modalità di azione dei vaccini
La vaccinazione garantisce ...
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Pene
Gabriella Argentin e Red.
Il pene (dal latino penis, "coda, pene"), detto anche asta, verga o membro virile, è l'organo esterno dell'apparato urogenitale maschile (v. Pelvi, Organi genitali maschili). [...] viene sottoposto all'azione degli androgeni, indipendentemente dal sesso genetico, cioè dall'avere come cromosomi sessuali due cromosomi X poiché nelle femmine le pieghe non si fondono.
4. Patologia (Red.)
Le anomalie congenite del pene riguardano l' ...
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Ittero
Livio Capocaccia
Per ittero (dal greco ἴκτερος, "ittero", nome di un uccello la cui vista si diceva guarisse l'itterizia) s'intende la colorazione giallastra della cute, delle sclere e delle [...] esse, quella di più facile comprensione è basata sulla patologia dei diversi passaggi metabolici della bilirubina. A parte gli Qualsiasi causa (chimica, tossica, virale, ormonale, genetica ecc.) alteri i complessi e numerosi meccanismi che regolano ...
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lisosoma
Stefania Azzolini
Organello citoplasmatico deputato alla degradazione di materiale cellulare esogeno o endogeno. I lisosomi sono di forma tondeggiante, con un diametro da 0,3 a 0,8 nm, e contengono [...] lisosomi. La malattia di Tay-Sachs è una malattia genetica dovuta a un difetto a carico di un enzima nervose di questi bambini sono enormemente più grandi e presentano lisosomi ricolmi di lipidi.
→ Cellula. Fisiologia e patologia della cellula ...
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amiloidosi ereditaria
Mauro Capocci
Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] una cardiomiopatia restrittiva che progredisce nel corso del tempo. Sono oltre ottanta le mutazioni genetiche note associate all’insorgere di questa patologia. Altre forme di amiloidosi ereditaria sono molto rare, e colpiscono soprattutto i reni ...
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Elemento che costituisce l’apparato scheletrico dell’uomo e degli altri Vertebrati (➔ scheletro); è formato per la massima parte da un particolare tessuto connettivo differenziato (➔ osseo, tessuto).
Anatomia [...] del tessuto osseo, sia da contributi provenienti da campi di ricerca correlati quali l’endocrinologia, la genetica, la patologia comparata, la vitaminologia, nonché dalla chirurgia sperimentale e dall’ortopedia.
Anomalie congenite possono interessare ...
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biologia
biologìa s. f. [comp. di bio- e -logia; il termine è stato coniato dal naturalista ted. G. R. Treviranus (ted. Biologie) nel 1802, e nello stesso anno, forse indipendentemente da lui, usato anche dal naturalista fr. J.-B. Lamarck...
tubercolo
tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....