melanoma
Nicolò Scuderi
Neoplasia che origina dalla trasformazione maligna dei melanociti, cellule stellariformi dotate di prolungamenti dendritici e deputate alla sintesi di melanina, distribuendosi [...] è in assoluto la principale causa di morte nell’ambito della patologia cutanea, rappresentando il 3÷5% dei tumori maligni della cute in particolare UVB e UVA, l’età, la predisposizione genetica e la storia familiare di melanoma. Anche per il melanoma ...
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autismo
Termine coniato dallo psichiatra svizzero Eugen Bleuler per designare la perdita del contatto con la realtà esterna con conseguente chiusura in un proprio mondo radicalmente irrelato agli altri [...] spaventato a ritirarsi in sé stesso. Al contrario, recenti indagini riconducono la patologia a disfunzioni neurobiologiche non disgiunte da componenti genetiche, sebbene siano necessari maggiori studi per individuare i geni e i cromosomi direttamente ...
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amiloidosi ereditaria
Mauro Capocci
Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] una cardiomiopatia restrittiva che progredisce nel corso del tempo. Sono oltre ottanta le mutazioni genetiche note associate all’insorgere di questa patologia. Altre forme di amiloidosi ereditaria sono molto rare, e colpiscono soprattutto i reni ...
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sessualità Complesso dei caratteri sessuali e dei fenomeni che concernono il sesso.
Nel genere umano, il complesso dei fenomeni psicologici e comportamentali relativi al sesso. Tali comportamenti sono [...] e adulta, individuale e collettiva, conscia e inconscia, normale e patologica) distinguendo entro il determinismo sessuale diverse modalità e fattori: sesso genetico o cromosomico, sesso gonadico o ormonale, sesso anatomico o corporeo, sesso ...
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Elemento che costituisce l’apparato scheletrico dell’uomo e degli altri Vertebrati (➔ scheletro); è formato per la massima parte da un particolare tessuto connettivo differenziato (➔ osseo, tessuto).
Anatomia [...] del tessuto osseo, sia da contributi provenienti da campi di ricerca correlati quali l’endocrinologia, la genetica, la patologia comparata, la vitaminologia, nonché dalla chirurgia sperimentale e dall’ortopedia.
Anomalie congenite possono interessare ...
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Medicina
In patologia, neoformazione di piccole dimensioni, sessile o peduncolata, sporgente su una superficie mucosa (del naso, dello stomaco ecc.) e costituita da connettivo ricoperto da tessuto epiteliale [...] designa la presenza di numerosi p. che richiedono attenta sorveglianza clinica e spesso terapia chirurgica (polipectomia). Nella genetica dei tumori sono state individuate specifiche mutazioni a carico di geni delle cellule germinali in individui con ...
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Tumore del sistema nervoso periferico, relativamente raro, a carattere benigno. I n. sono a lenta evoluzione, ma in una certa percentuale di casi degenerano in trasformazione maligna. Neurofibromatosi [...] fenotipo clinico sia sulla diversa localizzazione dei geni coinvolti nella patologia: la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e la e dei nervi periferici. Le analisi di associazione genetica e gli studi citogenetici hanno permesso di mappare il ...
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Malattie su base genetica che causano alterazioni dello sviluppo epifisometafisario. Sul piano anatomopatologico le lesioni presenti riguardano sia la morfogenesi, sia l’accrescimento delle ossa lunghe, [...] congenita della malattia, letale entro i primi mesi di vita, che comporta gravi deformità ossee e molteplici fratture. Questa patologia, ereditata come autosomica dominante, ha una frequenza di 1/20.000 individui. Nella OI di tipo II la riduzione ...
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(anche orchio- o orchido-) Primo elemento di parole composte della terminologia medica per indicare il testicolo.
In patologia, orchidodistrofia, alterazione strutturale del testicolo. L’orchidodistrofia [...] detta anche sindrome di Klinefelter) è una malattia genetica dovuta all’esistenza di tre cromosomi sessuali, due da febbre. L’alterazione può regredire senza dar luogo a esiti patologici degni di nota, oppure essere seguita da sclerosi o atrofia, con ...
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Si dice di patologia risultante dall’interazione di un comune fattore ambientale e una specifica predisposizione genetica. Per es., gli individui con una carenza dell’enzima 1-antitripsina hanno una maggiore [...] predisposizione all’enfisema polmonare correlato al fumo delle sigarette (➔ antitripsina) ...
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biologia
biologìa s. f. [comp. di bio- e -logia; il termine è stato coniato dal naturalista ted. G. R. Treviranus (ted. Biologie) nel 1802, e nello stesso anno, forse indipendentemente da lui, usato anche dal naturalista fr. J.-B. Lamarck...
tubercolo
tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....