Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] dovuto a malattie monogeniche, lo 0,4-2,5% ad anomalie cromosomiche, e circa il 30% a diverse patologie nelle quali la componente genetica riveste un ruolo di rilievo. Lo studio sistematico del cariotipo in nati vivi non preselezionati indica che la ...
Leggi Tutto
Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] suoi fondamenti nella diagnosi. Questo obiettivo viene raggiunto attraverso la consulenza genetica, un complesso servizio medico rivolto ai pazienti e alle famiglie in cui è presente una patologia che può essere o non essere ereditaria, per la quale ...
Leggi Tutto
Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] neonati per le notizie fondamentali sulla clinica e patologia molecolare della malattia. Programmi di screening di . La loro origine è polifattoriale, includendo fattori ambientali e genetici. In assenza di screening prenatale l'incidenza è di 1 ...
Leggi Tutto
Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] , e 49,6%, all'età di 90 anni. L'AD segrega come un tratto autosomico dominante ed è geneticamente eterogeneo. La principale caratteristica patologica è la formazione di placche senili nel cervello degli individui che ne sono affetti. Tali placche ...
Leggi Tutto
Genetica. Razze e differenze etniche
Race
Ethnicity and Genetics Working Group
Bethesda
La diffusione globale, negli ultimi 100.000 anni, dell'uomo anatomicamente moderno ha prodotto un insieme di [...] nella popolazione ancestrale prima della dispersione dell'uomo moderno dall'Africa giocano un ruolo importante nelle patologie umane. Le varianti genetiche associate al morbo di Alzheimer, la trombosi venosa profonda, il morbo di Crohn e il diabete ...
Leggi Tutto
In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] gameti sia maschili sia femminili, superiore di 10-100 volte rispetto a quella presentata dalla maggior parte delle malattie genetiche. Poiché la malattia viene ereditata come carattere recessivo legato al cromosoma X, di regola solo i maschi sono ...
Leggi Tutto
Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] avranno una notevole importanza per quanto attiene a una migliore comprensione delle cause delle patologie umane, siano esse malattie genetiche semplici che complesse.
Applicazioni biotecnologiche. - La biotecnologia, vale a dire la disciplina che si ...
Leggi Tutto
Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] di curarne le conseguenze nei modelli animali.
Circa il 10% degli studi clinici di t. g. riguardano malattie genetiche. Le patologie in cui è stata finora dimostrata la piena efficacia clinica della t. g. sono le immunodeficienze severe combinate o ...
Leggi Tutto
Definizione e principi generali
Il termine clonazione si riferisce a due ambiti molto differenti, il primo dei quali è la produzione asessuale di copie geneticamente identiche di un organismo vivente. [...] in vitro, e di trapiantarle con finalità terapeutiche. Questo intervento di terapia genica potrebbe essere applicato a patologiegenetiche gravi, come la fibrosi cistica e la talassemia. A sostegno di questa possibilità esistono evidenze sperimentali ...
Leggi Tutto
BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] di alterazioni del patrimonio cromosomico che, nel caso di patologie di tipo autosomico recessivo, non danno luogo a malattia clinicamente manifesta.
Le strategie attuate nella diagnosi genetica di malattie ereditarie mediante l'uso di tecniche ...
Leggi Tutto
biologia
biologìa s. f. [comp. di bio- e -logia; il termine è stato coniato dal naturalista ted. G. R. Treviranus (ted. Biologie) nel 1802, e nello stesso anno, forse indipendentemente da lui, usato anche dal naturalista fr. J.-B. Lamarck...
tubercolo
tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....