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Progetto genoma umano

Enciclopedia on line

Progetto di ricerca, in sigla HGP (Human genome project), iniziato negli Stati Uniti nel 1990 e concluso nel 2000, con obiettivo di conoscere la sequenza dei geni della specie umana e la loro posizione [...] di specie molto diverse, e che in apparenza sono diverse solamente per una piccola percentuale delle loro sequenze nucleotidiche. Per approfondire Genoma. Il Progetto genoma umano di Daniel J. Kevles (Enciclopedia della Scienza e della Tecnica) ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA
TAGS: STATI UNITI – CROMOSOMI – PROTEINE
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La grande scienza. Il Progetto genoma umano

Storia della Scienza (2003)

La grande scienza. Il Progetto genoma umano Daniel J. Kevles Il Progetto genoma umano Il Progetto genoma umano o HGP (Human genome project) ha avuto origine negli Stati Uniti verso la fine degli anni [...] comitato di consulenti per l'etica costituito da cinque scienziati, un avvocato e uno studioso di etica. Nel 1991 il Progetto genoma umano, a cui quell'anno erano stati destinati 135 milioni di dollari, iniziò a funzionare a pieno ritmo, grazie alla ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA

GENETICA MEDICA

Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)

Genetica medica Bruno Dallapiccola (App. V, ii, p. 377) Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] oltre), del trattamento e della prevenzione (v. genetica medica: Diagnosi prenatale, App. V). Genetica molecolare Il Progetto genoma umano (v. progetto genoma, App. V e in questa Appendice) e più in generale la ricerca genetica e molecolare applicata ... Leggi Tutto
CATEGORIA: DISCIPLINE – GENETICA MEDICA
TAGS: MALATTIA DI CREUTZFELDT-JAKOB – FATTORE DI TRASCRIZIONE – PROGETTO GENOMA UMANO – SINDROME DI DIGEORGE – OSTEOCONDRODISPLASIA
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Embrione umano

Enciclopedia Italiana - VII Appendice (2006)

L'embrione è un'entità biologica che ha inizio con la fecondazione di un ovocito (gamete femminile) da parte dello spermatozoo (gamete maschile). Il processo di fecondazione si attua con una sequenza coordinata [...] fattori di trascrizione, e da specifici segnali che permettono agli interruttori di funzionare. Nell'aprile del 2003, grazie al progetto genoma umano, gli scienziati hanno descritto la localizzazione e la sequenza completa dei geni che compongono il ... Leggi Tutto
CATEGORIA: EMBRIOLOGIA – GENETICA MEDICA
TAGS: SISTEMA NERVOSO CENTRALE – ORGANISMO PLURICELLULARE – FATTORI DI TRASCRIZIONE – CELLULE NATURAL KILLER – APPARATO URO-GENITALE
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Biotecnologie

Enciclopedia del Novecento II Supplemento (1998)

Biotecnologie Alberto Albertini sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...] a quello ottenuto nella mappa genetica del topo. Tale risultato è tra l'altro in linea con uno degli obiettivi che il Progetto Genoma Umano statunitense si era prefissato, vale a dire una mappa genetica a 2 cM completa entro il 1995. Si può quindi ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOINGEGNERIA – GENETICA – TECNICHE E STRUMENTI – GENETICA MEDICA – STRUMENTI DIAGNOSTICI E TERAPEUTICI – BIOTECNOLOGIE
TAGS: DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE – ANTIGENI DI ISTOCOMPATIBILITÀ – MENDELIAN INHERITANCE IN MAN – LIPOPROTEINE A BASSA DENSITÀ – CELLULE STAMINALI EMBRIONALI
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Eugenica

Enciclopedia del Novecento III Supplemento (2004)

Eugenica GGarland E. Allen di Garland E. Allen Eugenica sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] origine genetica (v. McKusick, 199812). Alla fine del XX secolo, lo studio della genetica umana si è focalizzato principalmente sul Progetto genoma umano, un'impresa congiunta di livello internazionale mirata a determinare le sequenze di paia di basi ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – GENETICA MEDICA
TAGS: MENDELIAN INHERITANCE IN MAN – QUOZIENTE DI INTELLIGENZA – CAMPI DI CONCENTRAMENTO – CONTROLLO DELLE NASCITE – PROGETTO GENOMA UMANO
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro

Storia della Scienza (2003)

La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Joseph F. Costello Huei-Jen Su Huang Webster K. Cavenee Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Il cancro si presenta in un'ampia [...] ), potranno essere di aiuto nell'identificazione di questi geni. Dati sulle sequenze provenienti dal progetto 'genoma umano' faciliteranno senz'altro questi studi. Meccanismi cromosomici responsabili dell'inattivazione dei geni soppressori tumorali ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA

Genetica. Diagnosi genetiche

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)

Genetica. Diagnosi genetiche Giuseppe Novelli L'identificazione e la diagnosi di malattia ereditaria sono la prerogativa essenziale per il controllo di quella patologia, per il suo trattamento e la [...] difficile immaginare che verrà un giorno in cui ognuno di noi potrebbe avere una carta genetica di identità. Il completamento del Progetto genoma umano (HGP) e della mappa degli aplotipi (HapMap) hanno consentito l'identificazione di tutti i geni ... Leggi Tutto
CATEGORIA: DIAGNOSTICA E SEMEIOTICA – GENETICA MEDICA
TAGS: REAZIONE A CATENA DELLA POLIMERASI – PATOLOGIE CARDIOVASCOLARI – MALATTIA DI ALZHEIMER – INFORMAZIONE GENETICA – PROGETTO GENOMA UMANO
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Genetica. Modelli matematici per la genetica delle popolazioni

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)

Genetica. Modelli matematici per la genetica delle popolazioni John Wakeley La teoria della genetica delle popolazioni è stata fin dal principio fondata sui dati. Ronald A. Fisher, in un articolo del [...] da set di dati genetici multi-locus, cioè che hanno a che fare con diverse componenti genetiche contemporaneamente. I risultati del Progetto genoma umano e degli attuali programmi di ricerca della variabilità genetica all'interno della specie ... Leggi Tutto
CATEGORIA: MATEMATICA APPLICATA – GENETICA MEDICA
TAGS: MATRICE DI TRANSIZIONE – SEQUENZIAMENTO DEL DNA – PROGETTO GENOMA UMANO – INFERENZA STATISTICA – DEVIAZIONE STANDARD
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Farmacogenomica

Enciclopedia del Novecento III Supplemento (2004)

Farmacogenomica GGianni Cesareni di Gianni Cesareni Farmacogenomica sommario: 1. Definizione. 2. Farmacologia razionale. a) Identificazione dei bersagli. b) Convalida dei bersagli. c) Progettazione [...] coinvolti, è probabile che gli ostacoli attuali verranno presto superati. 4. Implicazioni etiche, giuridiche e sociali Il Progetto genoma umano è stato avviato nel 1990, nella fondata speranza che i suoi risultati potessero innescare una serie di ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FARMACOLOGIA E TERAPIA – GENETICA MEDICA
TAGS: INDUSTRIA FARMACEUTICA – SPETTROMETRIA DI MASSA – PROGETTO GENOMA UMANO – INFORMAZIONE GENETICA – DIFFRAZIONE A RAGGI X
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Vocabolario
ideoma
ideoma s. m. La serie completa delle idee che costituiscono il patrimonio del pensiero umano. ◆ [tit.] Dopo il genoma ecco l’ideoma / nascerà una mappa delle idee / Partirà a febbraio lo studio del biologo giapponese [Darryl R. J.] Macer sulla...
draft
draft s. m. inv. Abbozzo, prima stesura, testo preliminare. ◆ L’ultima revisione dell’Iso 9000 non ha differenze sostanziali rispetto al draft diffuso a primavera, ma punta sulla semplificazione complessiva del sistema e su una maggiore focalizzazione...
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