Patologia degenerativa del sistema nervoso caratterizzata da un quadro di demenza presenile o senile, descritta per la prima volta nel 1909 dallo psichiatra tedesco Alois Alzheimer (Marktbreit 1864 - Breslavia [...] attività è mediata dall'acetilcolina. A livello microscopico, sono state ampiamente descritte placche senili (depositi della proteina chiamata β-amiloide) e degenerazioni neurofibrillari (esili neurofilamenti a elica). A partire dagli anni Ottanta ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] , come p53 o WT1, possono avere un vantaggio nella crescita rispetto a cellule normali per un effetto dominante negativo. La proteina p53 è attiva in forma tetramerica ed è resa inattiva dall'incorporazione di uno o più monomeri dip53 mutante che ha ...
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Carlo Caltagirone
Neurodegenerazione
La morte dei neuroni
Le malattie neurodegenerative
di Carlo Caltagirone
20 aprile
Viene inaugurato a Roma alla presenza del presidente Carlo Azeglio Ciampi il Centro [...] innovativo alla terapia riguarda la possibilità di mettere a punto un vaccino in grado di influenzare l'accumulo di proteina b-amiloide. Studi svolti su topi modificati geneticamente hanno suggerito le basi potenziali per lo sviluppo di tale vaccino ...
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Clara Albani Liberali e Enrico Maria Cotugno
Alimenti
Legge contro gusto?
La normativa europea sull'alimentazione
di Clara Albani Liberali e Enrico Maria Cotugno
15 marzo
L'Unione Europea delibera a favore [...] i recettori dell'olfatto o del gusto. Dal punto di vista nutrizionale le MPP vengono digerite e assorbite come qualsiasi altra proteina e vengono quindi classificate come GRAS dalla FDA. Il loro valore energetico (4,0 kcal/g) è meno della metà di ...
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Malattie da prioni e influenza aviaria
Umberto Agrimi
Le malattie da prioni e l'influenza aviaria, entità profondamente diverse tra loro, sono esempi paradigmatici di malattie infettive emergenti. Questo [...] medical journal", 331, 2005, pp. 1214-1215.
Diringer 1983: Diringer, Heino e altri, Scrapie infectivity, fibrils and low molecular weight protein, "Nature", 306, 1983, pp. 476-478.
Hill 1997: Hill, Andrew F. e altri, The same prion strain causes vCJD ...
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Tumore del sistema nervoso periferico, relativamente raro, a carattere benigno. I n. sono a lenta evoluzione, ma in una certa percentuale di casi degenerano in trasformazione maligna. Neurofibromatosi [...] ’acustico) che comprimono i rami cocleari causando sordità. Il gene NF2 codifica una proteina che lega proteine transmembrana al citoscheletro. La proteina NF2 è stata denominata schwannomina o merlina. Questa seconda denominazione, che deriva da ...
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Malattia (detta anche fibrosi cistica) caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Poiché di solito prevale [...] genica più frequente (Δ F508) determina una delezione della fenilalanina nel dominio NBF localizzato all’estremità amminica della proteina. Le altre numerose mutazioni trovate in diversi siti del gene, oltre a spiegare, in parte, i motivi del ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] è che essa è in grado di rilevare le variazioni solo nei geni strutturali, quelli cioè che sono tradotti in proteine. Se la maggior parte dell’evoluzione nella morfologia, nella fisiologia e nel comportamento risiede nei cambiamenti degli elementi ...
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corpo di Lewy
Paolo Calabresi
Inclusione neuronale intracitoplasmatica patognomonica della malattia di Parkinson e delle altre sinucleinopatie, descritta per la prima volta nel 1912 da Friedrich Lewy. [...] su terminali sinaptici della cellula neuronale. Altri elementi sono la subunità del proteosoma 26S, la parkina, la sinfilina-1, la proteina 14-3-3. Nella malattia di Parkinson i corpi di Lewy sono localizzati in tutto il sistema nervoso centrale ...
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Edema della cute o delle mucose circoscritto e per lo più fugace (ore o giorni), accompagnato o non da prurito, e imputabile talvolta a cause allergiche. Per lo più è benigno, ma se interessa le corde [...] .
L’a. ereditario, o edema di Quincke, è una malattia genetica caratterizzata da assenza o carente attività della proteina C1 inibitore, che interviene nella regolazione del complemento e di altri sistemi coinvolti nei processi infiammatori (contatto ...
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proteina
s. f. [der. del gr. πρῶτος «primo, principale» o πρωτεῖος «che occupa la prima posizione», termine coniato in ted. (Protein) o in fr. (protéine) dal chimico oland. G. Mulder nel 1838]. – Denominazione generica (anche protide o sostanza...
proteinato
s. m. [der. di proteina]. – In chimica organica, ogni composto formato da una proteina con un metallo; i varî proteinati prendono talora nome dalle varie proteine (per es., caseinato, ecc.).